Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] × femmina normale
cioè maschi sani e femmine apparentemente sane, ma portatrici del gene "emofilia".
b) maschio normale × femmina portatrice
cioè maschi per metà normali, per metà malati e femmine per metà normali e per metà portatrici
c) maschio ...
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Importanti ricerche di questo ultimo decennio hanno indagato ancor più profondamente il fenomeno della coagulazione del sangue, portando queste nuove cognizioni: 1) la protrombina o trombogeno è un complesso [...] interferirebbe con azione anticefalinica ed avrebbe importanza nella genesi del ritardo della coagulazione del sangue nell'emofilia. B. Stuber e K. Lang (1930) hanno elaborato una dottrina della coagulazione radicalmente diversa da quella accettata ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofiliaB (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] della Sanità ipotizza per lo stesso periodo le prime guarigioni dall'emofilia. La discussione è però ancora aperta: a tutt'oggi, génique, in La Recherche, 270 (1994), pp. 1111-15; B. Dodet, Naissance d'un nouveau produit commercial: l'ADN médicament, ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] , che sono anch'essi il risultato di mutazioni a loci distinti. Sappiamo inoltre che l'emofiliaB segrega in maniera del tutto indipendente sia dall'emofilia A che dal daltonismo e che il linkage originariamente descritto da Haldane e Smith è in ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] altri, 1997). Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofiliaB), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel latte ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] coagulazione del sangue e carente negli individui affetti da emofilia. Fra gli agenti capaci di combattere la formazione biosensori.
4 Industria chimica
- Il settore in cui le b. forniscono i contributi più significativi è quello della chimica fine ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono (sinapsi somatica), per cui il numero di c. risulta aploide; b) la notevole lunghezza, dovuta al fatto che essi si trovano in ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] è controllato da 3 loci geneticamente associati, denominati LA (HLA-A), Four (HLA-B), e AJ (HLA-C). La ricombinazione fra i loci estremi LA e AJ risultato si è avuto in un caso di emofilia.
Il cervello è l'organo immunologicamente privilegiato fra ...
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SESSO
Giovanni Chieffi
. Biologia (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813; III, 11, p. 719). - I fenomeni di sessualità ormai sono stati dimostrati a tutti i livelli di organizzazione dei viventi. Carattere [...] di grande valore. Alcune malattie, come l'emofilia e la fenilchetonuria, sono causate da un , in Pubbl. Staz. Zool. Napoli, XXXIX (1975), pp. 471-79; B. Vigier, A. Locatelli e altri, Les premières manifestations du "free-martinisme" chez ...
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