Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore di coagulazione. Dagli inizi degli anni 1980 l’infezione da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per l’infezione da HIV e il miglioramento delle procedure di ...
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Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. A), o del fattore IX (e. B) della coagulazione. Più rara è l’e. C, data dalla mancanza totale o parziale del ... ...
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Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta alla carenza del fattore plasmatico VIII causata da mutazioni del gene relativo localizzato sul cromosoma ... ...
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Malattia costituzionale ereditaria, diffusa ovunque, ma non molto frequente: essa colpisce in modo esclusivo gli uomini (non essendo stata ancora dimostrata in modo sicuro l'emofilia nelle donne). Si manifesta fin dai primi anni e dura per tutta la vita potendo solo attenuarsi dopo i 30-40 anni. La ... ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] , e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia, poiché è assente l'allelomorfo normale, è sufficiente per la praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in ...
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Sindrome emorragica (detta anche emofilia B); prende nome dal malato sul quale fu per la prima volta individuata. Alla base della malattia, clinicamente identica all’emofilia, è l’assenza congenita del [...] fattore C. (o fattore IX della coagulazione) ...
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Primogenito (Madrid 1907 - Miami 1938) di Alfonso XIII; affetto da emofilia, premorì al padre, già spodestato e in esilio, senza lasciare eredi. Aveva rinunziato nel 1933 agli eventuali diritti al trono [...] e assunto il titolo di conte di Covadonga per unirsi in matrimonio con Elmira Sampedro Ocejo dalla quale divorziò nel 1937 ...
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octocog alfa
Farmaco antiemofilico (fattore VIII della coagulazione), somministrato per la prevenzione e il trattamento delle emorragie nell’emofilia di tipo A. ...
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nonacog alfa
Fattore IX della coagulazione, prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, usato nella terapia dei pazienti affetti da emofilia di tipo B. ...
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Christmas, malattia di
Sindrome emorragica, così indicata dal nome del malato sul quale fu per la prima volta individuata, clinicamente identica all’emofilia (chiamata perciò anche emofilia B). Alla [...] base della malattia è l’assenza congenita del fattore C (ο fattore IX della coagulazione o PTC, Plasma Thromboplastin Component) ...
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coagulopatia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] , i sintomi compaiono già nei primi giorni di vita. Generalmente la trasmissione è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea femminile, legata al cromosoma X. Esistono altre forme congenite dovute ad ...
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moroctocog alfa
Fattore VIII ricombinante della coagulazione. Ottenuto per via biotecnologica è utilizzato nel trattamento e nella profilassi di episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit [...] congenito del fattore VIII) ...
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Nella tecnica degli emoderivati, il precipitato che si ottiene per lentissimo scongelamento dal plasma previamente congelato: è formato soprattutto da fibrinogeno e dal fattore VIII della coagulazione, [...] che possono essere utilizzati nel trattamento di particolari sindromi emorragiche (afibrogenemia, emofilia A ecc.). ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.