Simulazioni numeriche
Alfio Quarteroni
La modellistica matematica mira a descrivere in termini matematici i molteplici aspetti del mondo reale e la loro dinamica evolutiva. Essa costituisce la terza [...] rimane ancora da chiarire il ruolo dei geni regolatori nella formazione delle proteine. Infatti, se i geni dell’emofilia, del daltonismo, della talassemia sono monofattoriali, quelli che regolano l’altezza, la capacità di resistenza alla fatica, la ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] geni a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] bambino con ipogammaglobulinemia congenita: la malattia non migliorò. Analogo deludente risultato si è avuto in un caso di emofilia.
Il cervello è l'organo immunologicamente privilegiato fra tutti; ciò deriverebbe, tra l'altro, dalla mancanza di un ...
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TIPO costituzionale e antropologico
Giacinto VIOLA
Piero BENEDETTI
Data una collettività di fenomeni, che entro certi limiti si differenziano l'uno dall'altro, s'indica come tipo, o fenomeno tipico, [...] di cuore, pallore del volto, oligoemia (A. De Giovanni). Fra le malattie del sangue sono da ricordare la porpora, l'emofilia, le epistassi infantili, la clorosi (F. Galdi).
Nel gruppo delle malattie dell'apparato respiratorio, sono molto frequenti le ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] ' si dimostrò subito adatto a rendere ragione del particolare comportamento ereditario di alcune anomalie dell'uomo, quali l'emofilia e il daltonismo, che colpiscono i maschi, e sono trasmesse dalle femmine, nelle quali il carattere generalmente non ...
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Danno da farmaci
Stefano Cagliano
La medicina contemporanea ha di fronte, tra gli altri, due problemi strettamente correlati. Da un lato aumenta la percentuale di anziani e la diffusione di malattie [...] malattie continuano a essere oggetto di studio e sperimentazione, da quelle oggi incurabili ad altre che lo sono in parte come l’emofilia o il diabete tipo I. Per questo si parla anche di terapia genica per malattie acquisite. Per il cancro, per es ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Primo DORELLO
Oliviero Mario OLIVO
Michele MITOLO
Aldo PERRONCITO
Giovanni CAGNETO
Luigi TORRACA
Edward LOTH
. Embriologia. - I muscoli compresi nella miologia sono derivati [...] ) che provocano degenerazione delle fibre muscolari, in alcune affezioni nervose (tabe dorsale, paralisi progressiva), nell'emofilia, nella porpora, nello scorbuto, nella leucemia. Sono colpiti con particolare frequenza i muscoli. retti addominali ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] dominanti: è già molto e di più non si può fare. Non si può negare per legge la procreazione alla sorella di un emofilico e poi, quando si comincia con una legislazione eugenica, si apre la strada all'apartheid, e di là al genocidio il passo è ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] . In condizioni di normalità tale tempo è compreso tra 27 e 35 secondi. Il suo valore risulta alterato nell'emofilia, nella malattia di Willenbrand e in altre patologie dipendenti dai fattori che partecipano al sistema intrinseco della coagulazione ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] brevi sequenze nucleotidiche (sintetizzate ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.