Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore di coagulazione. Dagli inizi degli anni 1980 l’infezione da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per l’infezione da HIV e il miglioramento delle procedure di ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] , e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia, poiché è assente l'allelomorfo normale, è sufficiente per la praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in ...
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Sindrome emorragica (detta anche emofilia B); prende nome dal malato sul quale fu per la prima volta individuata. Alla base della malattia, clinicamente identica all’emofilia, è l’assenza congenita del [...] fattore C. (o fattore IX della coagulazione) ...
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SANGUE
Giulio La Greca Bertacchi
(XXX, p. 664; App. II, II, p. 782; III, II, p. 657; IV, III, p. 261)
Sviluppi delle tecniche trasfusionali. - Nell'ambito della trasfusione del s. si è verificata un'evoluzione [...] a +4°C e centrifugandolo a opportuna velocità (tecnica del crioprecipitato). Il crioprecipitato è utile nel trattamento dell'emofilia. L'albumina è una proteina semplice costituita da 575 amminoacidi, utilizzati dalle cellule di tutti i tessuti nel ...
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diaginica, eredità Modo di trasmissione ereditaria di un carattere attraverso la donna, che non ne è affetta, e colpisce prevalentemente i figli maschi: è uno dei tipi di eredità legata al sesso. I geni [...] di questi caratteri sono localizzati sul cromosoma X. Nell’uomo si ereditano così l’emofilia e il daltonismo. ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] secreto nel plasma, questo fattore si lega al fattore VIII della coagulazione (di qui il legame 'storico' con l'emofilia A).
Il deficit di fattore XIII (che rappresenta il fattore stabilizzante la fibrina) si manifesta in modo caratteristico dopo la ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] gene per il daltonismo a esso strettamente linked. Per esempio, se era noto che una doppia eterozigote certa per l'emofilia e il daltonismo aveva ricevuto i due mutanti separatamente da ciascuno dei suoi genitori, si poteva escludere (con un rischio ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] morbose sostenute da patologia molecolare della coagulazione del sangue) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da anticoagulanti).
La Coagulopatia intravascolare disseminata (CID) è una ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...]
Oggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non ...
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STORTI, Edoardo
Claudio Massenti
Medico ematologo, nato a Corteolona (Pavia) il 18 aprile 1909. Ha insegnato nelle università di Modena, come incaricato (1951) e come ordinario di Patologia speciale [...] come maestro A. Ferrata. Ha diretto anche la Scuola di ematologia e il Centro per lo studio e il trattamento dell'emofilia presso il Policlinico S. Matteo di Pavia. Dal 1974 al 1989 è stato direttore della rivista Haematologica; nel 1979 è stato ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.