Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] base al tipo (α, β, δβ, γδβ, δ) di catena globinica prodotta in difetto, si distinguono talassemie ed emoglobinopatie talassemiche (emoglobine abnormi associate a difetti di produzione). Patogeneticamente le catene in eccesso, per es. α−catene nella ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di sequenze di DNA che interessano regioni di controllo e anche mutazioni nel promotore della γ-globina.
Emoglobinopatie per difetti qualitativi
Le sostituzioni di amminoacidi che alterano le proprietà ma non la produzione delle globine producono ...
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Liquido organico, opaco, viscoso, di colore rosso che, sotto l’impulso dell’attività cardiaca, circola nell’apparato cardiovascolare (cuore, arterie, capillari, vene), distribuendosi in tutti i distretti [...] sindromi emorragiche conseguenza di piastrinopenia, le affezioni dovute a difetti dei fattori plasmatici della coagulazione, le emoglobinopatie, le anemie di varia natura e causa, le policitemie, le leucosi sistemiche, le eritremie, altre patologie ...
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Derivato dell’emoglobina da cui si forma per ossidazione dell’atomo di ferro, contenuto nell’eme, dalla forma ferrosa (Fe2+) alla forma ferrica (Fe3+), incapace di legare l’ossigeno molecolare ma in grado [...] , sulfammidici ecc. oltre che moderatamente nei fumatori e in maniera marcata nei soggetti portatori di alcune emoglobinopatie o del deficit ereditario della metemoglobinareduttasi. Sintomi di alta metemoglobinemia sono la cianosi, il vomito, e ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] singolo gene; per le patologie di questo tipo, come il deficit dell'adenosindeaminasi (ADA), l'emofilia, le emoglobinopatie, la malattia muscolare di Duchenne, la mucoviscidosi, e altre, si sta imponendo questo nuovo approccio teorico alla medicina ...
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Danneggiamento della struttura lipoproteica della membrana degli eritrociti per cui l’emoglobina in essi contenuta passa nel mezzo ambiente; è detta anche eritrocitolisi ed eritrolisi. Tracce di e. si [...] di aumentata e. possono essere infine particolari condizioni patologiche dei globuli rossi, in parte conosciute (emoglobinopatie, difetti enzimatici ereditari), in parte ignote (emoglobinuria parossistica notturna).
Sindrome emolitico-uremica Quadro ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso, la sintesi di una catena dell'emoglobina è ridotta o assente (Fairbanks 1980). In Italia sono ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] tra l’HbS e altri difetti quantitativi e qualitativi delle b-globine (b0 o b1-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L’anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall’età del ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] ) tra l'HbSe altri difetti quantitativi e qualitativi delle β-globine(β0 o β+-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L'anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall'età del ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] in Italia per la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.