Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] ; non si sa se essi svolgano una qualche funzione. I segmenti riuniti insieme a formare l'mRNA si chiamano esoni perché escono dal nucleo (e vengono tradotti). I geni sezionati e il sezionamento delle loro trascrizioni furono studiati originariamente ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII sono dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 'emofilia A. Il gene del fattore viii, che costituisce lo 0,1% del cromosoma X, è una complessa struttura nucleotidica formata da 26 esoni, 25 introni, e 186.000 paia di basi (fig. 2) Il fattore viii, a sua volta, è formato da 2351 aminoacidi, di cui ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] core, cioè della porzione interna della particella virale. Tra le proteine del capside esterno ci sono: il polipeptide II, che costituisce l'esone, il cui monomero ha un peso molecolare di 120 kDa e il cui trimero ha un peso molecolare di 360 kDa; i ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] conosciuto, occupando circa l’1% del cromosoma: è costituito da 2,5 milioni di paia di basi, comprende 79 esoni e codifica la distrofina, proteina (peso molecolare 427.000), abbondante nella muscolatura liscia e in quella scheletrica (nel sarcolemma ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] g. ha quindi struttura frazionata, composta da introni (le sequenze di DNA che si trovano tra le sequenze codificanti) ed esoni, che corrispondono alle sequenze di mRNA maturo.
Negli eucarioti sono presenti famiglie di geni. I g. che codificano gli ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] hanno consentito di stabilire che il gene dell'ovalbumina è costituito da 7.700 basi, con 7 introni inframmezzati agli esoni. In effetti la molecola di RNA inizialmente prodotta ha una dimensione analoga a quella del gene, ma per tappe successive ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] o che la seguono su cui agiscono numerosi fattori che regolano l'espressione del gene stesso e, infine, intercalate tra gli esoni, altre sequenze non codificanti, dette introni.
In realtà il DNA di un essere umano è costituito da circa 3 ∃ 109 basi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] analizzare i singoli cloni del contig. Per stabilire se in un determinato clone sono presenti sequenze del gene (gli esoni) di interesse si ricorre, per es., all’osservazione della presenza di eventuali isole CpG (➔ metilazione), all’ibridazione con ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...