Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII sono dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] conosciuto, occupando circa l’1% del cromosoma: è costituito da 2,5 milioni di paia di basi, comprende 79 esoni e codifica la distrofina, proteina (peso molecolare 427.000), abbondante nella muscolatura liscia e in quella scheletrica (nel sarcolemma ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] solo il 5% dei nucleotidi del DNA umano contenesse informazioni riguardanti i geni. Queste regioni codificanti, gli esoni, erano intervallate da estese regioni non codificanti, lunghi tratti di DNA chiamati introni o, informalmente, 'DNA spazzatura ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] . La maggior parte dei geni si estende infatti su ampi tratti di DNA cromosomico in cui le sequenze codificanti (esoni) sono separate da lunghe sequenze non codificanti (introni); l'espressione del gene avviene solo dopo la rimozione degli introni ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...