inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il centromero) rimane all’esterno dell’inversione ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] o poligenici-quantitativi. Lo stesso dicasi per la riduzione del tasso di variabilità genetica di una popolazione (eterozigosi) a seguito di ripetuti inincroci. Attraverso il mantenimento della variabilità genetica, la pleiotropia diventa così un ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] della loro identificazione. Infatti, anche le regioni cromosomiche che fiancheggiano l'antioncogene vanno incontro alla perdita di eterozigosi.
La sostituzione dell'allele normale da parte di una copia dell'omologa regione cromosomica che porta l ...
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Per b. si intende la diversità biologica, ossia l'insieme della differenziazione, della variazione e della complessità della vita sulla Terra. La Convenzione sulla diversità biologica, stipulata a Rio [...] popolazioni. - Prevede la caratterizzazione della variabilità genetica e dello spettro dei genotipi, dei fenomeni di omozigosi, eterozigosi e deriva genetica, dei tassi di mutazione delle singole popolazioni, e di altri parametri simili.
Diversità ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] su alcune specie di insetti: i cromosomi sessuali sono due, X e Y, più piccolo. C'è un'omo- e un'eterozigosi, XX e XY: la prima situazione cromosomica caratterizza in alcuni gruppi sistematici le femmine, in altri i maschi. L'ipotesi formulata da ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] era presente solo in una forma mutata. Questa conversione da uno stato di eterozigosi a uno stato di omozigosi per la mutazione è stata chiamata perdita di eterozigosi (LOH, Loss of Heterozygosity) e costituirebbe il secondo evento necessario per la ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] caso sia diverso per quel gene da un altro gamete anch'esso estratto a caso dalla stessa popolazione (grado di eterozigosi), oppure che due individui qualsiasi abbiano genotipo diverso sempre per quel gene.
Le unità della genetica di una specie sono ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] cui consegue la formazione di una emoglobina patologica (Hb S), causa di una emopatia, l'anemia falciforme, leggera in eterozigosi (Ss), in omozigosi (SS) gravissima e mortale nell'80% dei casi. E gli esempi si potrebbero moltiplicare, dalla genetica ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] genomica nella popolazione cellulare, contribuendo probabilmente a due caratteristiche della cancerogenesi: la perdita di eterozigosi e l'amplificazione genica. L'attivazione della telomerasi e la stabilizzazione dei telomeri permettono alle ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] dell'allele-malattia e dell'allele polimorfico (aplotipo a rischio). Questo studio presuppone l'esistenza nella famiglia di eterozigosi per la malattia e per il polimorfismo del DNA. Il limite dell'analisi è la possibilità di ricombinazione tra ...
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monoibridismo
s. m. [der. di mono- e ibridismo]. – In biologia, l’ibridismo o eterozigosi per una sola coppia di caratteri allelomorfi, in contrapp. a diibridismo, triibridismo, poliibridismo, in cui vi è eterozigosi per due, tre, più coppie...