In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
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In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali ...
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In genetica, l’ibridismo che interessa più coppie di caratteri allelomorfi. È poliibrido l’individuo che risulta eterozigote per più di una coppia di geni. Se i caratteri sono 2 si parla di diibridismo, [...] se sono 3, 4, 5 ecc. di tri-, tetra-, pentaibridismo ecc. Il numero dei gameti formati dagli eterozigoti della prima generazione è 2n, dove n indica il numero delle coppie interessate (21=2 nel monoibridismo, 22=4 nel diibridismo, 23=8 nel ...
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omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] quelli che determinano il fenotipo e di conseguenza il fenotipo di un organismo o. AA sarà uguale al fenotipo di un eterozigote Aa; invece il fenotipo recessivo può manifestarsi solo quando l’omozigosi è per gli alleli aa. La discendenza di individui ...
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In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi [...] e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote sono letali. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l’ha trasmessa. Un individuo affetto ed eterozigote ha, a sua volta, il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla discendenza. Per malattia autosomica recessiva si ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] produzione di catene alfa per soppressione di quella delle catene beta che determina le manifestazioni cliniche. Nella forma eterozigote, i pazienti sono asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi ...
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RAMPAZZI, Teresa
Laura Zattra
RAMPAZZI, Teresa (nata Rossi). – Nacque a Vicenza il 31 ottobre 1914 da Leonardo Rossi, proprietario terriero originario di Venezia di famiglia benestante, e da Marie Gregorin, [...] casalinga.
Primogenita e gemella eterozigote di Caterina, ebbe anche un fratello minore, deceduto di difterite a soli sette anni. Crebbe a Vicenza, in un ambiente provinciale, aristocratico e decadente. Il padre la portava ai concerti e la incoraggiò ...
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microcitemia
Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, poveri di emoglobina, spesso deformati, di resistenza aumentata in soluzioni ipotoniche. La m. può dipendere da carenza di [...] ferro o essere l’espressione di un’anomalia genetica a carattere eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica; la condizione omozigote determina il morbo di Cooley o la talassemia. ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che esso sia omo- o eterozigote per quel sito. Si possono così studiare separatamente l’una dall’altra tutte le STR.
I polimorfismi per le STR sono estremamente ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...