daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] devono essere in condizione omozigote, cioè presenti in ambedue gli X. Perciò il d. è più raro nelle donne che negli uomini: le donne eterozigoti per tali geni hanno vista normale; le omozigoti, daltoniche, sono figlie di un daltonico e di una madre ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] -D. La definizione del genotipo permette di riconoscere se un individuo è portatore dell’allele D in singola o in doppia dose, se è cioè eterozigote (Dd) o omozigote (DD): una persona Rh negativa è sempre omozigote dd. La distinzione tra omo- ed ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] per ciascun gene polimorfico, oppure la frequenza degli eterozigoti per un dato gene in una popolazione, oppure la media il 7% dei geni strutturali in ogni individuo sono eterozigoti per alleli comuni differenti da un punto di vista elettroforetico. ...
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genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] , la reazione di PCR può infatti produrre artefatti: sbilanciamento del segnale tra i due alleli di un genotipo eterozigote, sino a completa perdita di un allele (allele drop-out); amplificazione episodica di alleli non effettivamente presenti nel ...
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trombofilia
Condizione clinica caratterizzata da una predisposizione al tromboembolismo venoso (➔). Tale predisposizione può determinare un aumento del rischio trombotico, senza una causa apparente o, [...] ), più frequente, causa una moderata riduzione enzimatica ed è estremamente diffusa in Europa nella sua forma eterozigote.
Diagnosi
La diagnosi di stato trombofilico viene effettuata eseguendo lo screening trombofilico, che comprende: dosaggio dell ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] lat. exilium).
Biologia
Con il simbolo X si indica uno dei cromosomi sessuali; l’altro, presente nel sesso eterozigote, si indica con Y. Sindrome da X fragile Malattia ereditaria monogenica determinata da mutazione del cromosoma X e caratterizzata ...
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Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Patologia neurologica (in sigla MCJ) a esito fatale appartenente alle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni dell’uomo, causate da un agente [...] 129 nelle popolazioni caucasiche dimostra che circa il 40% degli individui è omozigote per metionina, il 50% è eterozigote (metionina/ valina) e il restante 10% circa è omozigote per valina. Questi valori differiscono significativamente da quelli che ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] La mutazione (ΔF508 è molto antica e probabilmente si è diffusa nelle popolazioni europee grazie alla selezione a favore dell’eterozigote; poiché il gene della fibrosi cistica codifica un canale di membrana per il cloro, la cui presenza è necessaria ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nei Vertebrati, ecc. Che obbediscano alle leggi di Mendel è provato dal fatto che, se si fa un incrocio fra due eterozigoti, gli individui malformati, che muoiono, sono nella proporzione di 1/4 del totale della figliolanza, come ci si attende in base ...
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anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] genetico due copie diverse dello stesso gene, una delle quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...