Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] 50/50% paterni/materni e, per es., il rapporto è 30/70 %, oppure 20/80 %, pur in presenza di un genotipo eterozigote, l’elevata frequenza di X mutati attivi dà origine a un fenotipo simile a quello di un maschio emizigote. Occasionalmente, una ...
Leggi Tutto
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ...
Leggi Tutto
In biologia, organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei confronti delle femmine [...] XX, hanno un unico cromosoma X e quindi un solo allele per tutti i geni portati da quel cromosoma (➔ eterozigote; omozigote). ...
Leggi Tutto
Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il g. di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui [...] diploidi il g. è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il g. è omozigote, se diversi è eterozigote. ...
Leggi Tutto
In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] dal gene C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico ...
Leggi Tutto
omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] Le malattie autosomiche dominanti si manifestano, in forma attenuata, anche con un solo allele mutato (quindi nell’individuo eterozigote); in questi casi il quadro clinico degli omozigoti è generalmente più grave, e in talune situazioni la condizione ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] xa, ixa, xia), e la cui carenza allo stato omozigote è incompatibile con la vita fetale, mentre allo stato eterozigote provoca una spiccata tendenza a trombosi venose profonde già in età giovanile.
Negli ultimi anni l'analisi del sistema degli ...
Leggi Tutto
Leiden, fattore di
Proteina della coagulazione che, attivata, ha effetto trombogeno. È così detta (anche fattore V di L.) dal nome della città olandese dove fu scoperta. Normalmente origina dalla scissione [...] mutazione genica che coinvolge i meccanismi di scissione della proteina C prolunga l’effetto trombogeno del fattore. La presenza eterozigote di tale mutazione aumenta di circa 7 volte il rischio di incorrere in trombosi venose profonde o in embolie ...
Leggi Tutto
Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] ereditaria nella popolazione caucasica: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e circa 1 individuo su 25 è portatore (eterozigote). L’identificazione (nel 1985) del gene che causa la m. ha rappresentato il primo successo della mappatura per mezzo dell ...
Leggi Tutto
(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] ipotoniche. Può dipendere da carenza di ferro o essere l’espressione di un’anomalia genetica a carattere eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...