calvizie
Conseguenza della caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell’uomo (c. androgenetica maschile), più rara invece [...] comincia già nella giovinezza; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi. La forma più comune di c. colpisce il vertice e le regioni ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] risiede nella continua produzione di elevate quote di Hb F diretta dal cromosoma con la mutazione δβthalassaemia; d) doppi eterozigoti per la β−thalassaemia e per la presenza di triplicazione del gene α−globinico.
Il quadro clinico della thalassaemia ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] dei geni oncosoppressori. Un individuo può ereditare da un genitore un allele mutato dell’o. ed è quindi eterozigote per questo gene; egli manifesterà una maggiore suscettibilità all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione ...
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calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega la maggior frequenza della calvizie negli ...
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dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] gli alleli siano dominanti: ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli ...
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segregazione
Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] , mentre la separazione di geni diversi è regolata dalla Seconda legge.
La Prima legge di Mendel
Supponiamo che un individuo eterozigote abbia ereditato un gene A sul cromosoma materno e il suo omologo a sul cromosoma paterno. Durante la meiosi sono ...
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Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] 'ordine del 20-30%. Tale è il caso del gene dell'emoglobina S in molti paesi dell'Africa equatoriale. Gli eterozigoti per questo gene sembrano essere protetti dalle forme gravi di malaria, particolarmente nell'età infantile. L'alta frequenza del gene ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] da tutti e due i genitori si ha una forma grave di t. (t. major) con severe manifestazioni cliniche. Nella forma eterozigote, i pazienti sono asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] attesi da una segregazione mendeliana (2 : 2). La base molecolare dell’origine della c. genica sarebbe la formazione, in un individuo eterozigote per un allele normale e uno mutato, di un tratto di DNA eteroduplex (cioè di una regione formata da due ...
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allele
Nicoletta Rossi
Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] . Ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli a. A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. In altri casi, un a. può presentare una dominanza incompleta, o parziale, se in coppia con un a ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...