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calvizie

Dizionario di Medicina (2010)

calvizie Conseguenza della caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell’uomo (c. androgenetica maschile), più rara invece [...] comincia già nella giovinezza; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi. La forma più comune di c. colpisce il vertice e le regioni ... Leggi Tutto
TAGS: ETEROZIGOTE

EMOGLOBINOPATIE

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] risiede nella continua produzione di elevate quote di Hb F diretta dal cromosoma con la mutazione δβthalassaemia; d) doppi eterozigoti per la β−thalassaemia e per la presenza di triplicazione del gene α−globinico. Il quadro clinico della thalassaemia ... Leggi Tutto
TAGS: SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA – INSUFFICIENZA CARDIACA – ENZIMI DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – ANEMIA MEDITERRANEA
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oncosoppressore

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] dei geni oncosoppressori. Un individuo può ereditare da un genitore un allele mutato dell’o. ed è quindi eterozigote per questo gene; egli manifesterà una maggiore suscettibilità all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENE ONCOSOPPRESSORE – GENETICA MOLECOLARE – CELLULA SOMATICA – ETEROZIGOTE – FENOTIPICO
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calvìzie

Enciclopedia on line

calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega la maggior frequenza della calvizie negli ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA
TAGS: ALOPECIA ANDROGENICA – ETEROZIGOTE – SEBORREA

dominanza

Dizionario di Medicina (2010)

dominanza Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] gli alleli siano dominanti: ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli ... Leggi Tutto
TAGS: EMISFERO SINISTRO – GRUPPI SANGUIGNI – NEUROFISIOLOGIA – AREA DI BROCA – CODOMINANZA

segregazione

Dizionario di Medicina (2010)

segregazione Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi [...] , mentre la separazione di geni diversi è regolata dalla Seconda legge. La Prima legge di Mendel Supponiamo che un individuo eterozigote abbia ereditato un gene A sul cromosoma materno e il suo omologo a sul cromosoma paterno. Durante la meiosi sono ... Leggi Tutto

Eugenica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eugenica IItalo Barrai di Italo Barrai Eugenica Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] 'ordine del 20-30%. Tale è il caso del gene dell'emoglobina S in molti paesi dell'Africa equatoriale. Gli eterozigoti per questo gene sembrano essere protetti dalle forme gravi di malaria, particolarmente nell'età infantile. L'alta frequenza del gene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: SOCIOLOGIA
TAGS: INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – QUOZIENTE D'INTELLIGENZA – FECONDAZIONE ARTIFICIALE – CONTROLLO DELLE NASCITE
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talassemia

Dizionario di Medicina (2010)

talassemia Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] da tutti e due i genitori si ha una forma grave di t. (t. major) con severe manifestazioni cliniche. Nella forma eterozigote, i pazienti sono asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla ... Leggi Tutto
TAGS: ESPRESSIONE FENOTIPICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – BACINO MEDITERRANEO – CELLULA STAMINALE – MORBO DI COOLEY
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Conversione

Enciclopedia on line

Biologia C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] attesi da una segregazione mendeliana (2 : 2). La base molecolare dell’origine della c. genica sarebbe la formazione, in un individuo eterozigote per un allele normale e uno mutato, di un tratto di DNA eteroduplex (cioè di una regione formata da due ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOINGEGNERIA – GENETICA – FISICA NUCLEARE – METEOROLOGIA – DIRITTO PRIVATO – FINANZA E IMPOSTE – MONETAZIONE – DOTTRINE TEORIE CONCETTI – ELETTROTECNICA – STRUMENTI E TECNOLOGIA APPLICATA – RADIOTECNICA
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – RICOMBINAZIONE GENETICA – CORRENTE ELETTRICA – ENERGIA ELETTRICA – DEBITO PUBBLICO

allele

Dizionario di Medicina (2010)

allele Nicoletta Rossi Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] . Ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli a. A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. In altri casi, un a. può presentare una dominanza incompleta, o parziale, se in coppia con un a ... Leggi Tutto
TAGS: CARATTERE RECESSIVO – DOMINANZA COMPLETA – CELLULE SOMATICHE – GRUPPI SANGUIGNI – IMMUNOGLOBULINE
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Vocabolario
eterożigòte
eterozigote eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
letale agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...
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