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Cooley, Thomas-Benton

Dizionario di Medicina (2010)

Cooley, Thomas-Benton Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili. Morbo di Cooley [...] . Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia di genitori entrambi eterozigoti affetti da microcitemia ha il 25% di probabilità di avere un ... Leggi Tutto

Evoluzione

Enciclopedia del Novecento (1977)

Evoluzione Giuseppe Montalenti Luigi L. Cavalli-Sforza di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza EVOLUZIONE L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti sommario: 1. Introduzione. [...] falciformi e la talassemia e in ambedue i casi l'agente selettivo è la malaria, malattia che è meno letale per gli eterozigoti che per l'omozigote normale, mentre gli omozigoti per l'anemia a cellule falciformi o per la talassemia tendono a morire a ... Leggi Tutto
TAGS: DISTRIBUZIONE DI PROBABILITÀ – ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI – GENETICA DELLE POPOLAZIONI – CAMPIONAMENTO STATISTICO – DISTRIBUZIONE BINOMIALE
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MIMETISMO

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

MIMETISMO (XXIII, p. 338) Luciano Bullini Le conoscenze sull'origine, l'evoluzione e il significato biologico del m. si sono grandemente accresciute negli ultimi trent'anni, da quando cioè questo fenomeno [...] del m. e hanno spiegato il significato adattativo di vari polimorfismi implicanti selezione disruptiva o vantaggio dell'eterozigote. I biochimici hanno affrontato con successo lo studio delle basi chimiche dell'inappetibilità di molte specie ... Leggi Tutto
TAGS: ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – INQUINAMENTO ATMOSFERICO – EVOLUZIONE BIOLOGICA – EUROPA CONTINENTALE – INDUSTRIALIZZAZIONE
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polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la media dei loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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inversione

Enciclopedia on line

Biologia inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] ’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono essere sterili o dare origine ad aborti, in quanto presentano un gran numero di gameti anomali ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOINGEGNERIA – GENETICA – FISICA MATEMATICA – METEOROLOGIA – TERMODINAMICA E TERMOLOGIA – GEOMORFOLOGIA – MINERALOGIA – GEOMETRIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA – INDUSTRIA AERONAUTICA – ELETTRONICA
TAGS: EQUILIBRIO TERMODINAMICO – MUTAZIONE CROMOSOMICA – EMISSIONE STIMOLATA – LUNGHEZZA D’ONDA – INTERSESSUALITÀ
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Gene

Enciclopedia del Novecento (1978)

Gene GGuido Pontecorvo di Guido Pontecorvo Gene Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana.  3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia. 1. [...] una specie differivano per un particolare carattere e si poteva dimostrare che questa differenza segregava e ricombinava negli eterozigoti durante la gametogenesi. Adesso questa limitazione non esiste più. La sintesi di una proteina, anche se non è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – TEORIA DELL'EVOLUZIONE – GENETICA MOLECOLARE – COLUMBIA UNIVERSITY – ACIDO RIBONUCLEICO
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Albino

Universo del Corpo (1999)

Albino Rosadele Cicchetti Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] rappresenta un fattore di rischio, poiché in tal caso è maggiore la probabilità che entrambi siano portatori allo stato eterozigote dell'allele mutato.L'ipotesi che l'albinismo fosse dovuto a un singolo allele recessivo fu contraddetta da P.D ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: SELEZIONE NATURALE – AFRICA OCCIDENTALE – ACUTEZZA VISIVA – ETEROZIGOTE – VERTEBRATI
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effetto

Enciclopedia on line

Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile. Biologia In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] , negli organismi in cui sia possibile ottenere una misura quantitativa del prodotto primario del gene (proteina), la presenza nell’eterozigote di metà del prodotto presente nell’omozigote; l’effetto di dose dei geni legati al sesso è dovuto a ... Leggi Tutto
CATEGORIA: APPARECCHIATURE MATERIALI E TECNICHE – BIOCHIMICA – GENETICA
TAGS: FOSFOFRUTTOCHINASI – FANTASCIENTIFICO – EFFETTO BOHR – ETEROZIGOTE – EMOGLOBINA

genetica, malattia

Dizionario di Medicina (2010)

genetica, malattia Nicoletta Rossi Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] un genitore affetto. Sono colpiti entrambi i sessi ed è trasmessa da entrambi i sessi. Il figlio di genitori uno affetto (eterozigote) e l’altro no ha il 50% di probabilità di essere affetto e le anomalie compaiono di solito in ogni generazione ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – ESPRESSIONE GENICA

EMOFILIA

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] dalla malattia. La teoria però prevede che metà delle figlie nate dal matrimonio di un emofilico con una donna eterozigote, figlia di padre emofilico, siano omozigote, cioè colpite dalla malattia. Benché l'eventualità di un simile matrimonio sia ... Leggi Tutto
TAGS: CROMOSOMI SESSUALI – J. B. S. HALDANE – CROMOSOMA X – ETEROZIGOTE – DROSOPHILA
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Vocabolario
eterożigòte
eterozigote eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
letale agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...
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