policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] con proliferazione incontrollata dei progenitori eritroidi. Questa mutazione è presente nel 95% dei casi, in forma eterozigote o omozigote, e quest’ultima sembra predisporre ai fenomeni trombotici.
Terapia della policitemia vera
Nei pazienti ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] due diversi (XY) oppure uno solo (XO); in questo caso il sesso femminile è omozigote o omogametico, il maschile eterozigote o digametico. Alcuni geni sono localizzati sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti. Pazienti con insonnia fatale familiare hanno una sopravvivenza media di circa un anno mentre i pazienti con sindrome ...
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Trapianti
EEmilio Sergio Curtoni
di Emilio Sergio Curtoni
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. La reazione di rigetto: a) modalità del rigetto; b) cause del rigetto. □ 3. Controllo genetico degli antigeni [...] alleli per ciascuno di questi loci, e poiché ciascun locus è notevolmente polimorfico, la maggior parte degli individui sarà eterozigote a ognuno dei cinque loci, cioè avrà dieci antigeni HLA controllati dai loci finora noti. La conseguenza di questo ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] alla popolazione ebraica in cui l'incidenza della malattia di Tay-Sachs è di 1:4000 nati vivi e quella dell'eterozigote di 1:30 persone. Questo tipo di programma è stato applicato a numerose comunità ebraiche nel mondo. Le coppie così identificate ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] si comportano diversamente: 1/4 è omozigote e dà discendenza costante (omozigote per il carattere dominante), 2/4 sono ibridi o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 ...
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L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] siano sfavorevoli agli individui che ne sono provvisti. La persistenza del polimorfismo è dovuta, in generale, al fatto che il genotipo eterozigote (Aa) è avvantaggiato, rispetto ai due omozigoti, in certi particolari ambienti. Per es., gli individui ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] agli effetti della malaria rispetto a quelli che hanno un'emoglobina normale. La condizione in cui l'eterozigote in una popolazione è selettivamente favorito rispetto all'omozigote è detta polimorfismo bilanciato e funziona per mantenere elevata ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] , la mutazione introdotta verrà trasmessa alle generazioni successive dove sarà possibile studiare la progenie omozigote o eterozigote.
Gli immunologi sono stati tra i primi scienziati a riconoscere le grandi potenzialità delle tecniche offerte ...
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transgenico, organismo
Nicoletta Rossi / Marcello Raspa
I topi transgenici come modello di malattie
Fra gli animali ingegnerizzati, il topo da laboratorio (Mus musculus) è il modello maggiormente utilizzato [...] , quelle originarie della blastocisti, e le cellule ES integrate nella blastocisti. Nel caso in cui le cellule ES abbiano contribuito alla linea germinale, parte della progenie sarà eterozigote per l’allele transgenico.
Nicoletta Rossi
Marcello Raspa ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...