Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che esso sia omo- o eterozigote per quel sito. Si possono così studiare separatamente l’una dall’altra tutte le STR.
I polimorfismi per le STR sono estremamente ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] a fenomeni di mutazione e ricombinazione. Fanno parte dello stesso c. le mutazioni che, saggiate in organismi diploidi doppio eterozigoti, in disposizione trans daranno luogo a un fenotipo mutato; le mutazioni apparterranno a c. diversi se, con lo ...
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Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare [...] qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono essere omozigoti se i due a. sono geneticamente identici o eterozigoti se i due a. sono diversi.
Si dicono caratteri allelomorfi le forme alternative di un carattere controllato da ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] per ciascun gene polimorfico, oppure la frequenza degli eterozigoti per un dato gene in una popolazione, oppure la media il 7% dei geni strutturali in ogni individuo sono eterozigoti per alleli comuni differenti da un punto di vista elettroforetico. ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nei Vertebrati, ecc. Che obbediscano alle leggi di Mendel è provato dal fatto che, se si fa un incrocio fra due eterozigoti, gli individui malformati, che muoiono, sono nella proporzione di 1/4 del totale della figliolanza, come ci si attende in base ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] 50/50% paterni/materni e, per es., il rapporto è 30/70 %, oppure 20/80 %, pur in presenza di un genotipo eterozigote, l’elevata frequenza di X mutati attivi dà origine a un fenotipo simile a quello di un maschio emizigote. Occasionalmente, una ...
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In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] ’uomo ecc. Geni l. bilanciati Sistema escogitato da H.J. Muller (1919) per mantenere un ceppo che presenti solo individui eterozigoti per i geni l., sempre che compaiano, per segregazione mendeliana, gli omozigoti normali. Se si hanno due geni l., in ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] di quest’ultima e quindi tendenza allo sviluppo di trombosi venosa, fino a 7 volte la norma. La frequenza degli eterozigoti è del 5% negli individui di origine europea. Per ridurre il rischio di trombosi nelle donne che usano contraccettivi ormonali ...
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calvizie
Conseguenza della caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell’uomo (c. androgenetica maschile), più rara invece [...] comincia già nella giovinezza; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi. La forma più comune di c. colpisce il vertice e le regioni ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] il DNA, contrasta l'attività della normale WT1 formando oligomeri con questa (Moffett et al. 1995). In tal modo, cellule eterozigoti per i mutanti p53 o WT1 possono avere un vantaggio nella crescita, se vengono espressi sia il gene mutante sia quello ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...