Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] manifestazione del carattere. Invece nella femmina (che ha la coppia di cromosomi XX), se il gene dell’e. è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] dimostrazione di questo fatto è data da un mutante di Xenopus, nel quale si ha la delezione dei geni dell'rRNA. Gli eterozigoti, riconoscibili dal fatto che le loro cellule hanno soltanto un nucleolo e sono perciò denominati 1-nu (per il ruolo del ...
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XENIA (dal gr. ξέν0ς "straniero")
Fabrizio Cortesi
I moderni botanici indicano col nome di xenia gli endospermî ibridi derivati dalla fusione di nuclei eterozigotici. Invece, secondo una concezione più [...] del sacco embrionale dal quale deriva la formazione dell'albume.
Quindi le xenie debbono essere considerate come ibridi eterozigoti, tant'è vero che esse ubbidiscono alle leggi che governano la disgiunzione degl'ibridi.
Si cita come esempio ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] un genitore affetto. Sono colpiti entrambi i sessi ed è trasmessa da entrambi i sessi. Il figlio di genitori uno affetto (eterozigote) e l’altro no ha il 50% di probabilità di essere affetto e le anomalie compaiono di solito in ogni generazione ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] per l'allele prn-p a si ammalano con un tempo di incubazione inferiore rispetto agli omozigoti per prn-p b; gli eterozigoti (prn-p a/prn-p b) si ammalano con un tempo intermedio. Con altre varianti di scrapie murino, tuttavia, la situazione si ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] numero di singoli geni. Esso corrisponde anche alla percentuale di questi geni per i quali un individuo scelto a caso è eterozigote;
c) il numero medio di alleli per gene (oltre a 1, naturalmente). Una nozione di cui la genetica è debitrice alla ...
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specializzazione emisferica
Giovanni Berlucchi
Nell’uomo l’emisfero di sinistra è specializzato nelle funzioni del linguaggio, nel controllo della mano dominante destra e nell’organizzazione della motilità [...] RS++ sarebbero fenotipicamente destrimani con il linguaggio localizzato a sinistra, al pari del 75% degli eterozigoti RS+–, mentre nei restanti eterozigoti e negli omozigoti RS– lateralità manuale ed emisferica per il linguaggio sarebbero distribuite ...
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MONTALENTI, Giuseppe
Ernesto Capanna
– Nacque ad Asti, il 13 dic. 1904, da Paolo e da Ida Bertola.
Il padre, magistrato di elevato ruolo ad Asti, proseguì una tradizione familiare di giuristi, non seguita [...] frequenza dell’allele per la talassemia con il morbo malarico, è conseguenza della resistenza che le emazie degli eterozigoti microcitemici offrono al plasmodio della malaria.
Un altro importante aspetto del M. fu quello di studioso del pensiero ...
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Biologia
In biologia per a. s’intende la correlazione fra le strutture e le funzioni degli organismi e le condizioni dell’ambiente in cui essi vivono e anche l’atto o il processo di adattarsi, cioè di [...] ’uomo risultano svantaggiosi se l’uomo si trasferisce in ambienti diversi da quello di origine; per es., gli eterozigoti per la talassemia, avvantaggiati in ambiente malarico, possono andare incontro a crisi emolitiche in alta montagna.
Diritto
A ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] La mutazione (ΔF508 è molto antica e probabilmente si è diffusa nelle popolazioni europee grazie alla selezione a favore dell’eterozigote; poiché il gene della fibrosi cistica codifica un canale di membrana per il cloro, la cui presenza è necessaria ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...