In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura = 220. L’eterozigote Aa Bb Cc Dd Ee Ff, con soli 6 geni dominanti, avrà statura = 160, cioè intermedia fra quelle dei genitori. La seconda generazione ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti. Pazienti con insonnia fatale familiare hanno una sopravvivenza media di circa un anno mentre i pazienti con sindrome ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] manifestazione del carattere. Invece nella femmina (che ha la coppia di cromosomi XX), se il gene dell’e. è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] dimostrazione di questo fatto è data da un mutante di Xenopus, nel quale si ha la delezione dei geni dell'rRNA. Gli eterozigoti, riconoscibili dal fatto che le loro cellule hanno soltanto un nucleolo e sono perciò denominati 1-nu (per il ruolo del ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] per l'allele prn-p a si ammalano con un tempo di incubazione inferiore rispetto agli omozigoti per prn-p b; gli eterozigoti (prn-p a/prn-p b) si ammalano con un tempo intermedio. Con altre varianti di scrapie murino, tuttavia, la situazione si ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] in coloro che ereditano l'allele mutato da entrambi i genitori, i quali sono quindi portatori sani (genotipo eterozigote). Nel corso del tempo, questo allele dannoso sarebbe dovuto scomparire nella popolazione, in quanto i talassemici non raggiungono ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] noti solo una decina di questi individui infettati da virus utilizzante CXCR4 come corecettore. Per contro, individui eterozigoti per CCR5-Δ32 sono suscettibili all’infezione, ma frequentemente divengono LTNP (in quanto il recettore è mediamente ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] mediante l’analisi diretta del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattie genetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Gli individui eterozigoti, portatori di un solo allele mutato, hanno una incidenza di 1 su 500; il loro livello di colesterolo nel ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] una specie differivano per un particolare carattere e si poteva dimostrare che questa differenza segregava e ricombinava negli eterozigoti durante la gametogenesi. Adesso questa limitazione non esiste più. La sintesi di una proteina, anche se non è ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...