In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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Storie naturali
Stephen C. Stearns
(Zoologisches Institut, Universität Basel, Basilea, Svizzera)
La diversità della vita sulla Terra è anche una diversità di storie naturali. Le piante superiori e gli [...] i requisiti per trasformare l'evoluzione in una teoria che sia in grado di formulare con successo previsioni sui fenotipi. Questo campo di ricerca deve il suo successo al fatto di essersi focalizzato sull'impatto che pressioni selettive, legate ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] da diversi progenitori.
Uno dei modelli più accettati per il funzionamento di questo processo è quello della perdita di fenotipi maturi per cellule non-β (per es., cellule duttali) che poi si differenziano per formare isole. Molti dati supportano ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] l'influsso di AP2 e formano pertanto sepali; il terzo e il quarto cerchio, che sono soggetti ad AG, formano carpelli. I fenotipi delle mutazioni agamous e apetala 2 sono facilmente spiegati se si ipotizza che, in assenza di AG, la funzione AP2 si ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] resistenza a questa malattia. Ma, al di là del risultato selettivo e al di là di un livello fenotipico relativamente semplice (fenotipi talassemici ed enzimopenici) la somiglianza cessa e con essa il grado di convergenza: ogni popolazione si è creata ...
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SANGUE (XXX, p. 664)
Giuseppe MONTALENTI
Ferdinando CORELLI
I gruppi sanguigni. - Da tempo era conosciuto che il siero di sangue di una specie zoologica agglutina i corpuscoli rossi di un'altra specie [...] MN, i due P, gli undici Rh conosciuti nel 1944 e i due del fattore secrezione, il numero dei possibili gruppi fenotipicamente riconoscibili è: 6 × 3 × 2 × 11 × 2 - 792 (G. L. Taylor e R. R. Race, 1944). K. Landsteiner ritiene teoricamente possibile ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] dell'enzima polimorfo esterasi D (ESD) in questa stessa regione aveva suggerito, attraverso l'analisi della correlazione tra fenotipo ESD costituzionale e presente nel tumore, che l'RB si comporta come carattere dominante a livello germinale, cioè ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] . Solo le regioni cromosomiche contenenti geni imprinted, identificate sui cromosomi 2, 6, 7, 11, 12, 17, determinano effetti fenotipici in seguito all'acquisto o alla perdita di funzione per uno di questi geni. È importante sottolineare che questo ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....