In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla base della ...
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sociobiologia
Disciplina che, partendo da una base biologico-evoluzionistica, si propone di dare un’interpretazione unificante di tutti i comportamenti sociali delle varie specie animali, fino all’uomo. [...] genetisti e biologi delle popolazioni: basterà ricordare che la selezione naturale non agisce sui geni ma sugli individui o fenotipi; che ogni singolo gene non ha un valore selettivo indipendente e che la selezione opera su individui che sono ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] omozigote AA. La situazione cambia quando l’omozigosi è per gli alleli aa, poiché solo in questo caso manifesta il fenotipo recessivo. L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] resistenza a questa malattia. Ma, al di là del risultato selettivo e al di là di un livello fenotipico relativamente semplice (fenotipi talassemici ed enzimopenici) la somiglianza cessa e con essa il grado di convergenza: ogni popolazione si è creata ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] . Solo le regioni cromosomiche contenenti geni imprinted, identificate sui cromosomi 2, 6, 7, 11, 12, 17, determinano effetti fenotipici in seguito all'acquisto o alla perdita di funzione per uno di questi geni. È importante sottolineare che questo ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] d'indagine definita reverse genetics, proprio perché, al contrario di quella classica, in cui si procede da un fenotipo mutato all'identificazione della proteina responsabile, fino allo studio molecolare del gene, nella genetica 'a rovescio' si parte ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] la differenza comportamentale è dovuta a un singolo gene, a pochi o a molti geni a seconda di quanti differenti fenotipi presenta. In questo modo sono stati effettuati incroci tra cani per determinare la base genetica di caratteri come il puntamento ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] la differenza comportamentale è dovuta a un singolo gene, a pochi o a molti geni a seconda di quanti differenti fenotipi presenta. In questo modo sono stati effettuati incroci tra cani per determinare la base genetica di caratteri come il puntamento ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] (IL-4) e lungo la via THl (IL-12).
L'importanza di IL-4 nel differenziamento delle cellule THl o TH2 è stabilita dal fenotipo di topi con un'espressione difettosa di IL-4 (Kopf et al., 1993). Le cellule T CD4+ di topi IL-4-/-, dopo stimolazione, sono ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....