Malattia (detta anche fibrosicistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione degli elementi ghiandolari ...
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Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il t. di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si è potuto spesso dedurre la sua localizzazione cellulare e alcuni aspetti del suo funzionamento. Nel caso paradigmatico della fibrosicistica si è compreso che la proteina anomala è una proteina di membrana adibita al trasporto di ioni. Questo tipo ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] rischi occorre menzionare in particolare la stigmatizzazione, la riduzione della stima di sé e la discriminazione.
Fibrosicistica. La fibrosicistica (FC) è la malattia più comune a eredità autosomica recessiva nei bianchi caucasici in cui si ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] tumori.
T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosicistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
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Assenza di spermatozoi nell’eiaculato, sia nella valutazione a fresco sia nel sedimento dopo centrifugazione del campione. Può conseguire a un danno secretorio testicolare per gravi disfunzioni della spermatogenesi: [...] bilaterali, esiti di trattamenti chemioterapici o radioterapici; in alternativa l’a. può avere una genesi escretoria per occlusione post-flogistica delle vie seminali o, come nel caso della fibrosicistica, per agenesia delle stesse (➔ infertilità). ...
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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosicistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosicistica (➔ mucoviscidosi). ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] differente. Molto spesso è il bersaglio a essere differente: per es., i tentativi di t. g. per curare la fibrosicistica hanno come principale bersaglio le cellule delle vie aeree, mentre quelli per le immunodeficienze o le anemie mirano a trasferire ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] finalità terapeutiche. Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosicistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...