La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] (CF), causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina regolatrice transmembrana della fibrosicistica (CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator), responsabile della formazione di un canale per il cloro dipendente dall'ATP. La più comune ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] . A Londra, nel 1992, l'équipe di A. H. Handyside è riuscita a far nascere da genitori portatori dei geni della fibrosicistica una bambina priva di tale anomalia. Ciò è stato possibile impiegando in primo luogo il metodo usuale della fecondazione in ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] riguarda la malattia di Tay-Sachs, la β-talassemia e, più di recente, l'anemia falciforme, l'α-talassemia e la fibrosicistica.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una delle gangliosidosi GM2. Si tratta di una malattia neurodegenerativa ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] geni mediante linkage che ha funzionato egregiamente per l'identificazione di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosicistica, la corea di Huntington e la distrofia muscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] di genetica formale (analisi degli aplotipi); un esempio molto noto è quello del gene CFTR della fibrosicistica.
Caratteri quantitativi individuali uni- o poligenici e caratteri poligenici, ma occasionalmente unigenici
I caratteri sono proprietà ...
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Vitamine
Anna Maria Paolucci
Le vitamine (dall'inglese vitamine) sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento [...] Le uniche eccezioni sono rappresentate da pazienti con gravi forme di malassorbimento dei grassi, o da quelli affetti da fibrosicistica e da alcune forme croniche di malattie epatiche. In questi soggetti, che non riescono ad assorbire la vitamina E ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] nel caso di epitelio danneggiato nelle malattie respiratorie, come, per esempio, la displasia broncopolmonare e la fibrosicistica.
Il cervello e la spina dorsale adulti custodiscono cellule staminali neurali capaci di generare neuroni, astrociti e ...
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Secondi messaggeri
Cristina Fasolato
Tullio Pozzan
In senso stretto la locuzione 'secondo messaggero' si applica a piccole molecole organiche (ma anche ioni inorganici) che in moltissimi tipi cellulari [...] contrazione, una risposta tipica degli ormoni simpatico-mimetici. Ricordiamo poi il canale del cloro, associato alla fibrosicistica (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): l'attivazione di questo canale comporta uscita di cloro ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] all’etambutolo nel trattamento antitubercolare) e cloramfenicolo; quest’ultimo antibiotico può provocare, nei pazienti con fibrosicistica e nei neonati, perdita simmetrica delle cellule gangliari della retina e atrofia delle fibre del nervo ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] malattie. Nel 1987 è stato clonato il gene per la distrofia muscolare tipo Duchenne e nel 1989 quello della fibrosicistica.
I primi tentativi di terapia genica, ovvero di correggere un difetto genetico, risalgono al 1980, quando Martin Cline, all ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...