mucoviscidosi
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] 800 nati e circa 1 individuo su 25 è portatore (eterozigote). L’identificazione (nel 1985) del gene che causa la m. ha gravità della m. nei pazienti affetti, permettono di analizzare le funzioni dei diversi domini della proteina.
La CFTR è omologa a ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
Sperry
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Psicobiologo (Hartford, Connecticut, 1913 - Pasadena 1994). Ha svolto attività di ricerca e d'insegnamento nella Harvard University (1941-46) e nell'univ. di Chicago (1946-53); dal 1954 prof. di psicobiologia [...] interviene come elemento di guida. L'esplorazione delle caratteristiche funzionali degli emisferi cerebrali rappresenta l'approdo di una vasta sperimentazione originariamente orientata a chiarire le funzioni del corpo calloso, che rappresentavano ...
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BIOGRAFIE
Thomas, Edward Donnall
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Medico ematologo statunitense (n. Mart, Texas, 1920). Ha compiuto studi innovativi sulle potenzialità terapeutiche del trapianto di midollo osseo nel campo delle malattie ematologiche. Nel 1990 ha ottenuto [...] oncologia; dal 1976 al 1989 è stato preposto con funzioni dirigenziali al Fred Hutchinson cancer research center di Seattle, di reazione autoimmune, la cosiddetta malattia del trapianto contro l'ospite o GvHD (dall'ingl. graft versus host disease ...
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BIOGRAFIE
dialisi
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Chimica
Separazione di soluti in base alla loro diversa velocità di diffusione attraverso membrane caratterizzate da permeabilità selettiva (membrane permselettive). Spesso il termine è usato anche per [...] elettroliti attraverso la membrana venga accelerata dall’applicazione di una forza elettromotrice si realizza l’ elettrodialisi. Anche le funzioni di assimilazione, di secrezione ed escrezione negli organismi vegetali e animali avvengono per dialisi ...
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afasia
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Disturbo del linguaggio, diverso dai vari tipi di mutismo e indipendente da disturbi dell’apparato fonatorio o dell’organo uditivo: consiste nella perdita della capacità di esprimere ( a. motoria, detta [...] ma non sa formulare in parole il proprio pensiero. Nel secondo caso, l’eloquio è conservato, ma non viene compreso il linguaggio altrui, che appare A.R. Lurija ha approfondito il rapporto tra funzioni (e lesioni) cerebrali e processi cognitivi ed ...
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Murad, Ferid
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Farmacologo statunitense (Whiting, Indiana, 1936 - Menlo Park 2023). Premio Nobel, con L. J. Ignarro e R. F. Furchgott, per la medicina o fisiologia nel 1998 per gli studi sul ruolo del monossido d'azoto [...] sostanze correlate hanno permesso di ipotizzare, nel 1977, un ruolo regolativo per il monossido d'azoto su importanti funzioni cellulari. Pur senza alcun supporto sperimentale per tale ipotesi, già allora M. teorizzò un ruolo determinante dell'NO ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
Sacks, Oliver
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Neurologo e scrittore inglese (Londra 1933 - New York 2015). Conseguita la laurea in Medicina e specializzatosi in Neurologia, rispettivamente alla St. Paul's School (Londra) e al Queen's College (Oxford), [...] professore di Neurologia clinica presso l'Albert Einstein college of medicine. Si è occupato delle problematiche poste da pazienti sofferenti di emicrania cronica e di parkinsonismo postencefalico; ha studiato inoltre le funzioni e le sindromi dell ...
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BIOGRAFIE
autismo
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Termine coniato da E. Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà, con conseguente chiusura in un mondo radicalmente irrelato agli altri. I primi studi hanno presentato l’a. come un sintomo [...] caratteristico. La perdita del contatto con il reale frammenta l’unità psichica della persona, liberando i sistemi pulsionali primitivi relazioni normali; ritardo intellettivo con isolotti di funzioni normali; difficoltà ad acquisire il linguaggio e ...
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CATEGORIA:
PSICHIATRIA
acustico, nervo
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Ottavo paio di nervi cranici, ciascuno formato da due nervi, il cocleare e il vestibolare, aventi funzioni distinte. Il primo, preposto alla trasmissione degli stimoli uditivi, prende origine nella coclea [...] , mentre per lesioni irritative si hanno paracusie. Le lesioni vestibolari sono povere di sintomatologia spontanea se unilaterali per l’azione di compenso del nervo sano; quelle laterali danno disturbi della stazione eretta a occhi chiusi e della ...
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neurodegenerative, malattie
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Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico [...] sembrano giocare un ruolo fondamentale. Il deterioramento neuronale è causa di un irreversibile quanto inevitabile danno delle funzioni cerebrali che si manifesta, a seconda del tipo di malattia, con deficit cognitivi, demenza, alterazioni motorie e ...
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