Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] capace di produrre quantità sufficienti di proteina normale, mentre nelle patologie dovute a geni dominanti la terapia deve inattivare il gene mutato, in modo da impedirgli di produrre la proteina dannosa.
La terapia genica delle cellule germinali ...
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante che sarebbe responsabile di una notevole predisposizione alla malattia, piuttosto che dell’insorgenza della malattia ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] 500 kDa che costituisce il NGF circolante e biologicamente attivo. Il gene NGF infatti fornisce le istruzioni per la sintesi di un precursore più elevato nel partner subordinato che in quello dominante. In altri termini, il massiccio rilascio di ...
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Biologia
Condizione, innata o acquisita, in base alla quale un organismo è in grado di neutralizzare tutto ciò che gli è estraneo. Il sistema immunitario è un complesso organizzato di cellule e molecole [...] antigenico in grado di combinarsi in forma dominante con l’anticorpo specifico. Immunogenicità è la una molecola di anticorpo è codificata per mezzo di alcuni segmenti di gene; c) la regione variabile dell’anticorpo è quella dove avviene lo ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la segregazione di un altro locus non associato al precedente (rosa dominante sul giallo).
In zoologia, un particolare tipo di p. è . Per es., il cambiamento di un codone in un gene strutturale (AAC da AAA) determina una sostituzione della lisina ...
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Il succedersi ordinato nel tempo di forme di movimento, e la frequenza con cui le varie fasi del movimento si succedono.
Il succedersi di varie fasi secondo un certo ordine e certi intervalli di tempo [...] funzionerebbero da sincronizzatori. La luce è il sincronizzatore dominante e sincronizzatori più o meno deboli sono la temperatura nel nucleo cellulare ed è determinato da un singolo gene che segue la legge mendeliana della segregazione e sarebbe ...
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omosessualità Tendenza a rivolgere l’interesse libidico verso persone del proprio sesso, che può essere presente in forme e gradi diversi, ora latente e inconsapevole, ora manifesta e più o meno inibita [...] di omosessuali ed eterosessuali, alla presenza di un ‘gene’ dell’omosessualità.
Per l’approccio costruttivista, invece in età precoce, caratterizzate, per lo più, da figura materna dominante e possessiva e padre debole e assente. Non pochi, tuttavia, ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., e in quella scheletrica (nel sarcolemma). È formata da quattro domini; uno di essi, ricco di cisteina, lega un complesso ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] che 6 coppie di geni intervengano nel determinare la statura, e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...