Decima lettera dell’alfabeto latino, che rappresenta l’occlusiva velare sorda (il suono proprio di c in casa, fuoco, acuto).
Linguistica
Nell’alfabeto fenicio portava il nome di kap e con la forma
rappresentava [...] che non sono nocive per le altre cellule che contengono k, ma sono letali per le cellule che ne sono prive.
K indica un genedominante di Paramecium aurelia; sembra che il protozoo possa mantenere come endosimbionti i batteri k solo se è presente il ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] . Non tutti i casi di retinoblastoma, specie monolaterale, sono ereditari. Ma tutti gli individui affetti bilateralmente sono portatori del genedominante che causa il retinoblastoma, per cui la probabilità che la loro prole sia portatrice del ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] : 10-15% nel caso delle forme idiopatiche e 2-5% nelle forme sintomatiche e criptogenetiche. La malattia può essere dovuta a un solo gene, dominante o recessivo, o multifattoriale, non legata cioè all'azione, nello stesso individuo, di un solo ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle caratteristiche individuali (fenotipo). I principî di dominanza determinano il ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] 500 kDa che costituisce il NGF circolante e biologicamente attivo. Il gene NGF infatti fornisce le istruzioni per la sintesi di un precursore più elevato nel partner subordinato che in quello dominante. In altri termini, il massiccio rilascio di ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la segregazione di un altro locus non associato al precedente (rosa dominante sul giallo).
In zoologia, un particolare tipo di p. è . Per es., il cambiamento di un codone in un gene strutturale (AAC da AAA) determina una sostituzione della lisina ...
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante che sarebbe responsabile di una notevole predisposizione alla malattia, piuttosto che dell’insorgenza della malattia ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., e in quella scheletrica (nel sarcolemma). È formata da quattro domini; uno di essi, ricco di cisteina, lega un complesso ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...