Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l ...
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calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] questi casi si associa spesso a una seborrea del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega la ...
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PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] lungo del cromosoma 5 (A. Bassett, 1989). Anche questo dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia dominante sia recessivo, ma ha carattere poligenico e multi-fattoriale.
Per quanto riguarda la depressione, in R. Fieve e ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni . 31-36.
R.C. Eisensmith, S.L.C. Woo, Viral vector-mediated gene therapy for hemophilia B, in Thrombosis Haemostasis, 1997, 78, pp. 24-30. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] Acanthosis nigricans, alcuni tipi di craniostenosi isolata (Wilkie 1997). La polifenia indica dunque che lo stesso gene, mutato in domini funzionali diversi, può causare quadri clinici distinti. Questo fenomeno si applica attualmente a circa 200 geni ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] piccolo degli altri, è simile a quella di ciascuno dei domini esaelicoidali degli altri due tipi di canale. La posizione il sodio siano evoluti per duplicazione ripetuta di un gene ancestrale responsabile della biosintesi del canale per il potassio ...
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Orologio biologico
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per fare un esempio, dell'alternanza [...] si accumula rapidamente, trasloca nel nucleo e inibisce la trascrizione del gene clock (clk), mentre la proteina PDP-1 si accumula più risultato, i soggetti che portano questa mutazione autosomica dominante sono affetti da una vera e propria sindrome ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] normali.
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominante autosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come , p31-33, gp41, gp120). In particolare se una banda correlata al gene GAG si associa a una banda riferita a quello ENV, il criterio di ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] tra la corea di Huntington (una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale a insorgenza tardiva, determinata da un gene autosomico dominante) e un polimorfismo RFLP individuato con l'uso di una sequenza nucleotidica derivata a caso da una ...
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dominante
agg. [part. pres. di dominare]. – 1. Che domina: i popoli d.; non com. sostantivato, i d., i regnanti. Più spesso, che predomina, che prevale su altri: la religione d. in una nazione; partito, opinione d.; classe d., la classe sociale...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...