Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] quindi alla clonazione e all'analisi nucleotidica del gene, incluse le regioni di controllo della sua espressione
C.M. Fraser, J.D. Gocayne, O. White et al., The minimal gene complement of Mycoplasma genitalium, in Science, 1995, 270, pp. 397-403.
S ...
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In genetica molecolare, cromosoma artificiale umano costruito con tecniche di ingegneria genetica a partire dalle sequenze dei telomeri, del centromero e di DNA genomico umano. Il m., indicato comunemente [...] con HAC (human artificial chromosome), può costituire un importante vettore per inserire nelle cellule un gene terapeutico, in quanto è in grado di contenere inserti di DNA genomico piuttosto lunghi. Sono disponibili poche informazioni sulle ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] caratterizzati sono presenti in media con una frequenza di uno ogni 1.910 paia di basi: ciò significa che praticamente ogni gene del nostro genoma è identificato da uno di questi polimorfismi. Dal momento che la mappa degli SNP copre tutto il genoma ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] ‒ era causata da un carattere mendeliano recessivo espresso in omozigosi. La teoria di Garrod adombrava l'ipotesi più generale 'un gene, un enzima' avanzata, verso la metà degli anni Quaranta, da George W. Beadle (1903-1989) ed Edward L. Tatum (1909 ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] Release of excess amyloid βprotein from a mutant amyloid βprotein precursor, ibid., 259 (1993), p. 514; A.D. Roses e altri, Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families, in Science, 261 (1993 ...
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Sigla di B-cell lymphoma, indicante la famiglia di geni umani coinvolti nei processi di morte cellulare programmata, o apoptosi.
Poiché le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato, si è ipotizzato [...] che il fenotipo maligno sia dovuto anche a un’azione antiapoptotica della proteina codificata dal gene, chiamata Bcl-2; ipotesi confermata dalla forte omologia di Bcl-2 con uno dei geni ced ad attività antiapoptotica, identificato in Caenorhabditis ...
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olandrica, eredità In biologia, tipo di eredità legata al sesso in cui un carattere si trasmette solo a tutti i maschi. È propria dei caratteri i cui geni sono localizzati nel cromosoma Y. Nella specie [...] umana, P. Goodfellow nel 1990 ha identificato, sul braccio corto del cromosoma Y, il gene SRY (Sex Region Y) responsabile della differenziazione testicolare. ...
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Orologio biologico
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per fare un esempio, dell'alternanza [...] vrille (vri) e pdp-1. La proteina Vrille (VRI) si accumula rapidamente, trasloca nel nucleo e inibisce la trascrizione del gene clock (clk), mentre la proteina PDP-1 si accumula più lentamente, trasloca nel nucleo in ritardo rispetto a VRI e attiva ...
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DNA e RNA
Antonio Fantoni
Gli acidi nucleici che contengono ed esprimono l'informazione genetica
Ogni essere vivente è fatto in un determinato modo ed è capace di molte funzioni (riproduzione, crescita, [...] ciascuno in media 1.500 geni. Se ora proviamo a stampare l'enciclopedia del genoma umano con un volume per ogni cromosoma, un gene per ogni pagina e un carattere per ogni base nucleotidica (A, T, G, C), avremo una enciclopedia di 23 volumi, ognuno di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] di vita. Viene inoltre raccomandato che i casi risultati positivi allo screening vengano studiati con analisi del DNA per mutazioni del gene che codifica per la connessina 26, presente nell'orecchio interno, il cui difetto è causa di circa il 50% dei ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...