Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] più grande che si conosca, risultando di 2,5 milioni di paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta del gene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a quella dell’e. A. Il gene è costituito da 34 chilobasi e contiene 8 esoni. Anche l’e. B si associa a un gran numero di mutazioni diverse del ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] a evidenze conclusive su quale sia l'esatto ruolo fisiologico della PrPc. Topi knock-out per la PrPc (topi nei quali il gene della PrP è stato rimosso e che quindi non producono la proteina), per es., hanno uno sviluppo normale e non presentano segni ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] due modelli murini di a. e linfoproliferazione (conosciuti come lpr/lpr e gld/gld), caratterizzati, il primo, da alterazioni del gene Fas e, il secondo, del suo ligando (FasL). Gli studi che sono stati condotti su questi animali sono risultati molto ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura primaria a elica che in condizioni native non presenta una struttura terziaria. La sequenza dell’α-sinucleina consta di tre domini. Il dominio N- ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] su 25 è portatore (eterozigote). L’identificazione (nel 1985) del gene che causa la m. ha rappresentato il primo successo della mappatura per . Le altre numerose mutazioni trovate in diversi siti del gene, oltre a spiegare, in parte, i motivi del ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] di DNA crea la fusione tra due geni (chiamati bcr e abl), normalmente lontani fra loro, con la formazione di un gene ibrido che funziona in maniera eccessiva, dando così un vantaggio alla cellula mutata rispetto alle altre cellule della stessa linea. ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...