farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] caratterizzati nel decennio successivo dal punto di vista molecolare. Essi influenzano profondamente la velocità e l’ anche a ridurne a zero l’attività. Esistono poi variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e ...
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biologia
biologìa [Comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G.R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802 e, nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal [...] suddivide in vari rami, quali la morfologia, la fisiologia, la genetica, la patologia, secondo che si considerino la forma, o la (apicoltura, bachicoltura, bieticoltura, ecc.). ◆ [BFS] B. molecolare: denomin. (W.T. Astbury, 1939) del ramo della b ...
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trasformazione
Insieme di processi che provocano una modificazione in cellule e organismi viventi. La trasformazione può avvenire per cause naturali o essere indotta artificialmente.
Trasformazione [...] t. batterica spontanea rappresenta pertanto un meccanismo evolutivo che produce variabilità genetica. La t. batterica viene largamente utilizzata nei laboratori di biologia molecolare per introdurre in ceppi batterici ospiti sequenze nucleotidiche da ...
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impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] alla metilazione del DNA, che inattiva la trascrizione durante la gametogenesi maschile e femminile. L’analisi molecolare di malattie genetiche umane ha dimostrato l’implicazione, in esse, di questo fenomeno, dato che l’espressione fenotipica di ...
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incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è talmente . È stato possibile mettere a punto un facile test molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, ...
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bioarcheologia
bioarcheologìa s. f. – Settore della ricerca archeologica che studia i materiali organici rinvenuti in contesti di scavo e che si suddivide in specifici indirizzi di ricerca: l’archeobotanica, [...] altre discipline quali la biochimica e la biologia molecolare, che, avvalendosi del metodo archeologico, convergono l’analisi del DNA antico, cioè dei residui di materiale genetico che si possono estrarre da materiali biologici, studia l’evoluzione ...
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medicina anti-aging
<... -èiǧiṅ> locuz. sost. f. – Pratica clinica volta a prevenire lo sviluppo delle malattie dell’età avanzata e a rallentare il processo di invecchiamento. Allo scopo, in essa [...] e sintomi, si concentra soprattutto sui meccanismi biochimici, genetici, fisiologici e ambientali che sono alla base dei a stimolare i processi di rigenerazione e di riparazione molecolare e sistemica, per permettere di vivere e invecchiare in ...
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farmacogenetica
farmacogenètica s. f. – Ramo della farmacologia che studia le relazioni tra la costituzione genetica di un individuo e la sua risposta a un trattamento farmacologico, con l'obiettivo [...] oppure trasformare una sostanza inattiva (profarmaco) in un farmaco. I progressi nella tecnologia molecolare hanno permesso di rendere l'analisi dei profili genetici relativamente facile ed economica, allo scopo di scegliere per i singoli pazienti i ...
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epatologia
Maria Grazia Di Pasquale
Branca della medicina che studia il fegato nelle sue funzioni e nelle sue malattie. I progressi di microscopia elettronica, di istochimica, di immunologia, di genetica, [...] di biologia molecolare e di virologia hanno reso l’e. una specialità complessa, sempre più distaccata dalla gastroenterologia, dalla quale, storicamente, ebbe inizio. Il fegato infatti solo in parte riguarda le funzioni digestive; le sue malattie ...
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Mello, Craig Cameron
Mello, Craig Cameron. – Biochimico statunitense (n. New Haven, CT, 1960). Laureatosi presso la Brown University (1982), ha conseguito il PhD presso la Harvard University (1990); [...] medicina molecolare presso la University of Massachusetts medical school e dal 2000 è ricercatore presso l’Howard Hughes medical institute. Ha dedicato i suoi studi alla ricerca dei meccanismi che controllano il flusso dell’informazione genetica. Nel ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...