GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] .3), la distrofia miotonica (1:20.000; 19cen-q12).
Le tecniche di biologia molecolare hanno ovvi riflessi a livello della diagnosi delle malattie genetiche. Tra essi, anche quello d'identificare nelle famiglie a rischio gli eterozigoti asintomatici o ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] si è andato sviluppando un imponente impianto teorico che si è avvalso degli avanzamenti della genetica generale, della biologia molecolare e della genetica delle popolazioni di altre specie. I dati e le elaborazioni relative alla specie umana hanno ...
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Genetica dello sviluppo
Edoardo Boncinelli
Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula: la cellula-uovo [...] della polarità dorso-ventrale dell'embrione e quindi del futuro insetto.
La polarità nei Mammiferi
L'individuazione, prima genetica e poi molecolare, delle varie categorie di geni ha aperto la strada all'esplorazione di un mondo nuovo e insospettato ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] sostiene che, nelle diverse strutture (anche a livello molecolare) di un individuo, i cambiamenti evolutivi possono avvenire tempo il patrimonio ereditario di numerose popolazioni.
Deriva genetica
Si hanno fenomeni di deriva quando la frequenza di ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] Lo svolgimento della doppia elica introduce però tensioni nella molecola; le topoisomerasi sono in grado di effettuare tagli e allentare la tensione. La riproduzione dell’informazione genetica contenuta nel DNA deve essere estremamente fedele, ...
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Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] ’, sono state criticamente riviste. Questo processo di rinnovamento ha richiesto in primo luogo l’apporto della biologia molecolare e della genetica che, con i loro modelli evolutivi, hanno permesso di superare la fase puramente descrittiva dell’a ...
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Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze [...] restrizione
Le proprietà di alcuni e. di azione specifica per molecole polinucleotidiche quali DNA o RNA sono alla base delle manipolazioni cromosomiche dell’ingegneria genetica. Tali e. vengono comunemente definiti e. di restrizione: appartenenti ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] NGF, mentre il monomero è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava la molecola NGF. Il gene NGF è localizzato nel braccio corto del cromosoma 1 e codifica ...
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Disciplina biologica di sintesi che integra campi diversi della biologia come biochimica, biologia molecolare, fisiologia, biologia cellulare, genetica, anatomia, ricerca sul cancro, neurobiologia, immunologia, [...] Novecento, quando si è iniziato a usare le nuove tecnologie del DNA ricombinante per spiegare come le istruzioni genetiche guidino la formazione di fenotipi composti da tipi cellulari e organi diversi.
Abstract di approfondimento da Biologia dello ...
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Biologia
Sintesi enzimatica di RNA su uno stampo di DNA. Nelle cellule di tutti gli organismi viventi, la t. dell’RNA è una tappa obbligatoria per la sintesi delle proteine e consiste in una reazione di [...] da H.M. Temin e D. Baltimore (1970), che catalizza la sintesi di DNA usando come stampo una molecola di RNA. Il flusso dell’informazione genetica non è pertanto sempre nella direzione DNA→RNA→proteina. La trascrittasi inversa è presente nei virus che ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...