amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] come i plasmidi) è disperso in tutto il mondo dei microrganismi. Il trasferimento laterale di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell'evoluzione dei batteri che la loro patogenicità o la loro resistenza ad antibiotici non può ...
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Nevo
Gian Carlo Fuga
Pier Luigi Buccini
I nevi (dal latino naevus, "impronta materna", "marchio distintivo del soggetto"), chiamati nel linguaggio comune nei, sono delle disembrioplasie, ossia malformazioni [...] induce la formazione di un nevo. Le cause più probabili sono quelle di natura genetica: anormalità cromosomiali, geni mutanti, mosaicismo genetico, anomalie acquisite nella vita intrauterina a causa di infezioni, radiazioni ionizzanti, farmaci, alcol ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] e del 7%. L'omozigosi per metionina al codone 129 ricorre inoltre in tutti i casi di vMCJ. Il ruolo della genetica nelle EST è altrettanto rilevante in campo animale. Nella specie ovina, in particolar modo, l'effetto delle diverse variazioni del gene ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] come saprofiti. I p. sono importanti dal punto di vista epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es ...
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In medicina e in biologia, termine che identifica difetti della morfogenesi da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo. [...] , un difetto che si instauri precocemente darà luogo a una sequenza malformativa a catena). Le m. hanno origine genetica o sono determinate da cause ambientali (infezioni, radiazioni, agenti chimici, ecc.). Una m. può derivare da mancato sviluppo ...
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diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] di diatesi è stato poi riproposto e reinterpretato nel corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di componenti innate (e in alcuni casi ereditarie) dell’organismo ...
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infertilità L’incapacità di concepire dopo un anno di rapporti non protetti con frequenza adeguata; la lunghezza di tale periodo si fonda sull’osservazione che la maggior parte delle coppie fertili riesce [...] obiettiva del soggetto interessato che potrà suggerire la necessità di ricorrere a una valutazione ormonale e/o genetica per giustificare l’eventuale alterazione riscontrata. A tale proposito, lo studio morfologico del liquido seminale, ripetuto su ...
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In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] (come i plasmidi) è disperso in tutto il mondo dei microrganismi. Il trasferimento di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell’evoluzione dei batteri che la loro patogenicità, o la loro resistenza ad antibiotici, non può ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xeroderma pigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...