Passaggio di un corpo dallo stato solido allo stato liquido e il complesso di operazioni attraverso cui si attua tale passaggio.
L’unione di più elementi per formare un tutto unico.
Unione accidentale [...] di fusione. Il caso più classico di f. tra geni è emerso dagli studi sul cromosoma Philadelphia, che consiste in localizzata una sequenza di regolazione (enhancer) di uno dei geni che codifica le immunoglobuline. Questo enhancer traslocato si fonde ...
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loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] HLA fanno sì che le possibili combinazioni siano molto numerose, così che la probabilità che due individui posseggano gli stessi geni HLA è molto bassa. Quando i linfociti T e B individuano sulla membrana di una cellula glicoproteine HLA estranee o ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattie genetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la necessità di clonare e di costruire mappe di ...
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Segmento di DNA all’interno del gene che è inizialmente trascritto in RNA, ma che manca nella molecola di RNA maturo (RNA messaggero, RNA transfer e RNA ribosomiale). La maggior parte dei geni è costituita [...] da sequenze codificanti (esoni) e da i. (o sequenze interposte) che sono solo trascritti. Le sequenze codificanti dell’RNA, poste ai due lati di un i., vengono congiunte, dopo che l’i. è stato rimosso, ...
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transgene
Gene estraneo introdotto artificialmente e stabilmente in una cellula, alterandone così il patrimonio genetico. Il trasferimento del gene può essere realizzato con diversi metodi, che possono [...] animali transgenici sono utilizzati anche nella ricerca di base in ambito biomedico: organismi transgenici nei quali i geni, sostituiti nella linea germinale, vengono usati per comprendere la funzione del gene normale osservando i cambiamenti dovuti ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] praticamente tutte le malattie tumorali derivano da alterazioni del genoma cellulare, e molte di esse sono dovute alla formazione di geni ibridi. La traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 può essere evidenziata con studi di citogenetica, con l’uso di ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] anche se i maschi e le femmine hanno un differente corredo di cromosomi sessuali. Per fare in modo che, nelle femmine, i geni legati al cromosoma X abbiano lo stesso livello di espressione rispetto ai maschi, anche se i maschi hanno un cromosoma X in ...
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RNA
Elisabetta Ullu
Introduzione
Fino agli anni Settanta del 20° sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico o RNA (Ribonucleic Acid) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messagero [...] , RNA transfer o tRNA) e l'idea prevalente era che il RNA svolgesse un ruolo minimo nella regolazione dell'espressione dei geni. Tuttavia, nelle decadi successive agli anni Settanta è diventato evidente che il RNA è coinvolto in tutti gli aspetti che ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di una globina è ridotta, si instaura ...
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Genere (Saccharomyces) di Funghi Ascomiceti della famiglia Saccaromicetacee, caratterizzati da cellule rotonde, ovali o allungate, che si moltiplicano per gemmazione, producendo talora forme filamentose [...] entra nella gemma per formare il corredo genetico della nuova cellula figlia (fig. 2).
I s. come modelli per lo studio dei geni
Poiché il tempo che intercorre fra due generazioni successive di s. è appena di due ore circa, è possibile fare colture su ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...