genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genomaumano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] del modo con cui gli YAC sono stati ottenuti (ognuno di essi ha una sezione centrale derivata da una sequenza continua del genomaumano fiancheggiata da due sequenze, una al suo 5′ e una al suo 3′, che le conferiscono proprietà di YAC; fig. 5) si ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] virus, che esprimerebbero il loro potere oncogeno introducendo nel genomaumano dei geni (v-onc) in grado di produrre i retrovirus, e in modo particolare il retrovirus HTLV-I (virus umano linfotropo per i linfociti T, di tipo I), che si correla ...
Leggi Tutto
Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] oncogeni e gli oncosoppressori e le loro mutazioni, hanno tratto grandi vantaggi dalla decifrazione del genomaumano. Conoscere, infatti, l'architettura del genomaumano e avere la possibilità di identificare correttamente i circa 35.000 geni che lo ...
Leggi Tutto
Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] una singola causa e sviluppare terapie adeguate, ed è inoltre auspicabile che in futuro, grazie anche alla decifrazione del genomaumano, si arrivi ad acquisire più dettagli sui geni che controllano l'autoimmunità. Inoltre, grazie anche alle nuove ...
Leggi Tutto
Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] coinvolti e li presenta alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genomaumano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19), e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue ...
Leggi Tutto
Parassiti
Vincenzo Petrarca
Il termine parásitos (da pará = presso, e sítos = cibo) significa in greco antico 'che mangia insieme con' ed era attribuito a sacerdoti o magistrati mantenuti dalla comunità [...] ), che sono state e sono tuttora fonte di importanti pressioni selettive, contribuendo così all'evoluzione del genomaumano. L'interazione ospite-parassita è quindi estremamente complessa, proprio perché costituisce il risultato di una lunghissima ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] essere di aiuto nell'identificazione di questi geni. Dati sulle sequenze provenienti dal progetto 'genomaumano' faciliteranno senz'altro questi studi.
Meccanismi cromosomici responsabili dell'inattivazione dei geni soppressori tumorali
Come ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] potranno essere d'aiuto nell'identificazione di questi geni. Dati sulle sequenze provenienti dal progetto "genomaumano" faciliteranno senz'altro questi studi.
Meccanismi cromosomici responsabili dell'inattivazione dei geni soppressori tumorali
Come ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] questioni centrali delle neuroscienze cognitive che legano tali funzioni all'organizzazione cerebrale e, quindi, al genomaumano.
Bibliografia
Bellugi 1990: Bellugi, Ursula - Bihrle, Amy M. - Jernigan, Terry L. - Trauner, Doris - Doherty, Sneddam ...
Leggi Tutto
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...