In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere il m. CA fiancheggia sequenze di DNA presenti una sola volta nel genoma, dette sequenze uniche. Con la PCR si può amplificare un m. usando inneschi (primer) complementari alle sequenze uniche a esso ...
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Biologia
Sequenze d’i. (IS, insertion sequence) Sequenze di basi di DNA in grado di trasferirsi da una posizione all’altra del genoma batterico. L’i. di una o più basi nella sequenza normale del DNA si [...] verifica in seguito a mutazione. Le IS determinano l’inattività del gene che si riattiva con la loro rimozione; si trovano anche alle due estremità degli elementi genetici trasponibili, come i trasposoni.
Tecnica
Guadagno ...
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Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...] che non fosse RNA. Non c'è alcun problema a immaginare che un quasi-RNA, come l'RNA, possa aver funzionato sia come genoma sia come catalizzatore, dando forse anche origine a un iniziale mondo di quasi-RNA. Il problema con il quasi-RNA è un problema ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] della terapia genica. Per i vettori che si integrano nei cromosomi, il rischio maggiore è che si localizzino in regioni del genoma causando mutazioni dannose o tumori. Questo evento si è verificato finora in un solo studio clinico di t. g. per un ...
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Sigla di Centre d’études du polymorphisme humain, istituzione scientifica, con sede a Parigi, che ha svolto un ruolo guida nella mappa genetica e fisica del genoma umano.
Famiglie CEPH Gruppo di 60 famiglie, [...] ciascuna composta da almeno sei figli, i loro genitori e quattro nonni. Il CEPH ha raccolto e messo a disposizione della comunità scientifica campioni di DNA estratto dalle cellule dei membri di queste ...
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In genetica dei microrganismi, cellula batterica resa parzialmente e temporaneamente diploide da un processo di trasferimento di DNA. Lo scambio genetico nei batteri avviene fra il genoma completo del [...] batterio ricevente e quello incompleto del donatore. Doppi crossing-over determinano l’inclusione di parte del DNA del donatore nel cromosoma del ricevente formando ricombinanti (➔ batteri; pilus), i frammenti ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] limitato di malattie rientra in questa categoria, anche se esso appare in rapida espansione grazie agli studi sul genoma umano.
Il primo livello di studio è quello clinico, che comprende un'accurata descrizione della sintomatologia (fenotipo clinico ...
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Proprietà degli acidi nucleici DNA ed RNA di duplicarsi in molecole identiche tra loro tranne che nei rarissimi casi di mutazione. Nel DNA e nell’RNA (nel caso del genoma di un virus) sono contenute le [...] informazioni necessarie alla loro duplicazione. È detta anche autoduplicazione ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] consiste nell'analisi del fenomeno del polimorfismo genetico (presenza di più forme alleliche in una stessa posizione del genoma o locus genetico), che è alla base della biodiversità genetica spontaneamente presente in pressoché tutte le specie. Per ...
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RNA
Elisabetta Ullu
Introduzione
Fino agli anni Settanta del 20° sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico o RNA (Ribonucleic Acid) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messagero [...] di 22 nucleotidi, necessario per il corretto sviluppo temporale delle larve dell'organismo modello Caenorhabditis elegans. Nel genoma umano si calcola che possano essere codificati circa 1000 miRNAs, ma il loro numero è molto probabilmente destinato ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...