Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] ai farmaci e alle noxae patogene, e la natura di numerose malattie che affliggono gli esseri umani. Da queste ricerche risulta che il genoma umano è composto da circa 25.000-30.000 geni, che le proteine nel proteoma sono circa 21.600, e che di queste ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] consiste nell'analisi del fenomeno del polimorfismo genetico (presenza di più forme alleliche in una stessa posizione del genoma o locus genetico), che è alla base della biodiversità genetica spontaneamente presente in pressoché tutte le specie. Per ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] scopi necessita per lo più di un consenso informato addizionale specifico.
I progressi della cosiddetta medicina genomica nei Paesi sviluppati, stanno determinando una notevole espansione della medicina preventiva basata su screening di popolazione ...
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La b. si occupa dell'applicazione di metodi matematici per descrivere dal punto di vista qualitativo e quantitativo il comportamento di sistemi biologici. A tal fine il compito del biomatematico consiste [...] virtuale.
Un altro punto di svolta, forse di riconoscimento meno immediato, è probabilmente rappresentato dalla decodifica del genoma umano, dalla nascita della proteomica e dall'interesse nello studio delle cascate proteiche. Infatti, con l'inizio ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] genetic and clinical heterogeneity, in Molecular medicine today, 1996, pp. 380-86.
J.A. Todd, M. Farrall, Panning for gold: genome-wide scanning for linkage in type 1 diabetes, in Human molecular genetics, 1996, pp. 1443-48.
M. D'Addedda, G. Cappucci ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] , per esempio, di trovarci di fronte a una situazione ormai classica nel mondo della moderna biologia in era 'post-genomica': si è clonato e isolato un nuovo gene a funzione ignota ed è necessario comprenderne il significato fisiopatologico. Oggi ...
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PATOLOGIA
Massimo Aloisi
Gaetano Crepaldi-Maurizio Muraca
Leonardo M. Savoia
(XXVI, p. 509; App. III, II, p. 376)
Patologia medica. − I grandiosi progressi conseguiti nelle scienze biologiche, e in [...] DNA, non può far meraviglia che vi sia una p. direttamente e primariamente legata ad alterazioni, ereditabili o no, del genoma, a parte le neoplasie.
Le conoscenze attuali sulle leggi e i meccanismi genetici hanno fatto aumentare moltissimo il numero ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] . L'analisi genetica rivela inoltre che otto di questi geni si trovano l'uno vicino all'altro in una ristretta regione genomica di uno dei cromosomi della drosofila, in un ordine fisico che non è casuale ma riproduce l'ordine dei segmenti corporei ...
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Sanità
Aggiungere vita agli anni che sono stati aggiunti alla vita
La sanità e 'invecchiamento della popolazione
di Emanuele Scafato e Paola Meli
4 maggio
In conclusione del triennio 1998-2000 del Piano [...] attuale, poco praticabile, anche se qualche speranza appare legata ai rapidi ed efficaci avanzamenti nelle conoscenze della genomica di alcune patologie e delle influenze combinate delle condizioni ambientali, culturali e comportamentali che a volte ...
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Rita Levi Montalcini
Vittorio Sgaramella
Alessandro Villa
Clonazione
Ex uno plures?
Clonazione di geni, di cellule, di organismi
di Rita Levi Montalcini, Vittorio Sgaramella, Alessandro Villa
16 agosto
Il [...] si ha in media un parto gemellare ogni cento. Due volte su tre i gemelli sono fraterni o dizigotici: i loro genomi sono diversi perché derivano dalla fecondazione di due o più ovuli diversi da parte di altrettanti spermatozoi. I gemelli monozigotici ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...