genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] senza mai ricombinare (se in una certa sequenza di DNA molto breve esistono due siti variabili A e B e un individuo ha il genotipo A1B2/A2B1, esso trasmette alla prole o A1B22 o A2B; non trasmette mai, o quasi mai, A1B1 o A2B2: cioè queste due coppie ...
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Carcinoma
Ester De Stefano
Tumore maligno dei soli epiteli ghiandolari. Le principali caratteristiche che differenziano i tumori maligni da quelli benigni sono l’invasività e la diffusione. I tumori [...] loro proprietà variano con il passare del tempo.
La variabilità del fenotipo è spesso correlata con la variabilità del genotipo: i cromosomi delle cellule cancerose presentano anomalie di numero e di struttura. Le differenze morfologiche fra cellule ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] sopravvivono oltre due anni. I fattori che influenzano la sopravvivenza sono il sesso, l'età all'esordio della malattia, il genotipo del paziente al codone 129 del gene PRNP e il tipo di PrPEST. La sopravvivenza è inferiore nei maschi, nei soggetti ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] geni che regolano la presenza e il numero di recettori dopaminergici (DRD-4) sensibili alla nicotina. Esistono persone che hanno un genotipo di recettore D-4 che include solo un tipo di alleli (S/S, omozigoti), e altre persone che posseggono almeno ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i geni (genotipo --/--) è letale per l’insorgenza dell’idrope fetale. Alcune forme di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] e quindi del diabete tipo 2. In questo contesto, infine, non si può non menzionare la 'teoria del genotipo economo' per tentare di spiegare l'elevatissima prevalenza della sindrome metabolica e del DT2 nelle società occidentali. Popolazioni un ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] del 20° sec., molteplici studi sono stati condotti per descrivere in modo sistematico le caratteristiche genetiche dei tumori (genotipo) e per identificare le molteplici alterazioni geniche dei diversi tipi di tumore. La maggior parte degli studi è ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] sono presenti 2-10 molecole di mtDNA (poliplasmia): ne deriva che migliaia di copie di mtDNA saranno responsabili del genotipo mitocondriale di una singola cellula. Se tutte le molecole di mtDNA sono uguali, si ha una situazione di omoplasmia ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] è nota per alcuni loci, ci sono ancora parecchie incertezze sull'attribuzione di uno specifico fenotipo a un dato genotipo per altri loci. Analisi di concordanza possono stabilire l'affidabilità e valori di predittività dei metodi di genotipizzazione ...
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genotipo
s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...
genotipico
genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo.
◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).