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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000 1991-2000 1991 Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] di Apex, in Australia, databile a 3,5 miliardi di anni. Il gene per la corea di Huntington. Viene identificato dallo Huntington's disease collaborative research group, in una regione del cromosoma 4, il difetto genetico che causa la malattia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: STORIA DELL ASTRONOMIA – BIOCHIMICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – STORIA DELLA CHIMICA – STORIA DELLA MATEMATICA – STORIA DELLA MEDICINA

La grande scienza. Genomica e postgenomica

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Genomica e postgenomica Giovanni Romeo Cesare Rossi Genomica e postgenomica La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] egregiamente per l'identificazione di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosi cistica, la corea di Huntington e la distrofia muscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti, individuare in alcune piccole ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

GENETICA MEDICA Bruno Dallapiccola Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] cistica (1:2500 neonati; 7q23.3-23.1), la neurofibromatosi di von Recklinghausen (1:5000; 17q12-22), la corea di Huntington (1:20.000; 4p16.3), la distrofia miotonica (1:20.000; 19cen-q12). Le tecniche di biologia molecolare hanno ovvi riflessi ... Leggi Tutto
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – APPARATO GENITOURINARIO
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Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] è particolarmente rilevante nei confronti di alcune malattie autosomiche dominanti a esordio tardivo, come, per es., la corea di Huntington o la distrofia miotonica. Il quadro clinico è correlato con il livello di mutazione genetica e, di conseguenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO
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terapìa gènica

Enciclopedia on line

terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] cloni di cellule immunitarie specifiche per il gene terapeutico, in modo da abolirne il rigetto. Infine, questi RNA si stanno dimostrando preziosi per bloccare l'azione di geni mutati ad azione dominante, come nel caso del morbo di Huntington. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: SISTEMA IMMUNITARIO – ESPRESSIONE GENICA – MEMBRANA CELLULARE – SISTEMA MUSCOLARE – CELLULE STAMINALI
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Apoptosi

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)

L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare ben definito e soggetto [...] di numerose neurodegenerazioni, quali il morbo di Alzheimer (v. neurodegenerative, malattie), il morbo di Parkinson, la corea di Huntington o la sclerosi laterale amiotrofica. Per molti anni sono state ignorate le basi molecolari di questo processo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA
TAGS: PREMIO NOBEL PER LA FISIOLOGIA O LA MEDICINA – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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biotecnologie

Enciclopedia on line

Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico. Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] , l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di Huntington. Mediante la cosiddetta analisi diretta del DNA, una volta identificato il gene, o anche un frammento di DNA ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – PIANTE GENETICAMENTE MODIFICATE – CRISTALLOGRAFIA A RAGGI X – INDUSTRIA AGROALIMENTARE – FECONDAZIONE ARTIFICIALE
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staminale

Enciclopedia on line

In biologia, si dice di cellula indifferenziata che può agire da precursore di un clone di cellule differenziate, ma che mantiene la capacità di autorinnovarsi per produrre altre cellule s. identiche. Cellule [...] i danni di malattie dovute alla degenerazione dei neuroni, come il morbo di Alzheimer e quello di Parkinson, la corea di Huntington, la sclerosi laterale amiotrofica, le lesioni dovute a traumi e ictus e altro ancora. E in breve la lista si allungò ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – CITOLOGIA – TECNICHE E STRUMENTI
TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – CELLULE STAMINALI NEURALI – MORBO DI PARKINSON – CELLULE STAMINALI – CELLULE GERMINALI

nervoso, sistema

Enciclopedia on line

L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] A. Alzheimer, encefalopatie senili); le malattie degenerative dei gangli della base (corea degenerativa di G. Huntington, malattia di Parkinson, spasmo di torsione, atetosi); le degenerazioni cerebellari (atrofia olivopontocerebellare, atrofia dento ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE
TAGS: SCLEROSI TUBEROSA DI BOURNEVILLE – CONDIZIONAMENTO OPERANTE – CONDIZIONAMENTO CLASSICO – SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE – IPERTENSIONE ARTERIOSA
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Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] precocemente, altri, come quello della calvizie, più tardivamente, altri, come per esempio quello che determina la corea di Huntington, in età relativamente avanzata, tra i quaranta e i cinquant'anni. Nelle piante e in molti animali la temperatura ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA
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Vocabolario
corèa¹
corea1 corèa1 (o còrea) s. f. [dal lat. chorĕa o chorēa «danza corale», gr. χορεία, der. di χορός «coro, danza corale»]. – 1. ant. Ballo: spezie di ballo il quale è chiamato c. (Boccaccio). 2. In medicina, malattia del sistema extrapiramidale...
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