Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] sono curabili se affrontate precocemente, come numerosi tumori a ricorrenza familiare. Per altre, come la corea di Huntington, non è disponibile alcun intervento terapeutico. La consulenza avrà dunque profili differenti a seconda dei casi affrontati ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] vaccino per il vaiolo in vaccini contro l'herpes, l'epatite e l'influenza.
Localizzato il gene della corea di Huntington. James Gusella, biochimico della Harvard University, riesce a mappare, con i suoi collaboratori, il primo gene associabile a una ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] diagnosi post-natale di malattie genetiche causa problemi che suscitano perplessità, poiché, come nel caso della corea di Huntington e del morbo di Alzheimer, non è ancora conosciuto il trattamento terapeutico relativo. Una persona risultata positiva ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] del genoma mitocondriale è stato osservato nel cervello di pazienti affetti da morbo di Parkinson o da corea di Huntington.
Queste osservazioni indicano che forme delete di mtDNA insorgono negli esseri umani come conseguenza dell'avanzare dell'età, e ...
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MORTE
Maurice Bloch e Carlo Alberto Defanti
Antropologia
di Maurice Bloch
Cenni storici
Tutte le culture attribuiscono un'importanza centrale all'interpretazione dei processi dell'esistenza umana. [...] , in "Année sociologique", 1907, X, pp. 48-137 (tr. it.: Studio sulla rappresentazione collettiva della morte, Roma 1978).
Huntington, R., Metcalf, P., Celebrations of death, Cambridge 1979.
Metcalf, P., A Bornean journey into death, Philadelphia, Pa ...
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Psichiatria
Giovanni Jervis
di Giovanni Jervis
Psichiatria
Definizione
La psichiatria ha per oggetto i disturbi psichici, o mentali, e ne studia la natura e i rimedi. Per disturbi psichici si intendono [...] esempi.Per prendere in primo luogo un campo relativamente semplice, cioè il campo delle demenze, la malattia di Huntington è strettamente biologica essendo dovuta a un gene ereditario che determina il disturbo indipendentemente da fattori ambientali ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] gene dominante che si esprimeva in una fase successiva della vita ‒ per esempio, il gene per la malattia di Huntington ‒ le persone destinate ad ammalarsi potevano essere informate, prima di avere bambini, della possibilità di trasmettere la malattia ...
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La grande scienza. Neuroscienze
Robert M. Sapolsky
Neuroscienze
Gli eventi del XX sec. hanno mutato la percezione che abbiamo di noi stessi. Dal genocidio all'invenzione delle armi nucleari, dalla deforestazione [...] di disturbi nervosi specifici. Il caso più eclatante, dovuto a James F. Gusella e Nancy Wexler, riguarda il morbo di Huntington; questa scoperta è stata la prima di una serie, su un tipo completamente nuovo di disturbi neurologici. (c) I chips ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
di Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
Biotecnologie
sommario: 1. Introduzione. 2. L'era postgenomica e la genomica funzionale. a) Biotecnologie del trascrittoma. [...] in effetti prodotti modelli di gravi patologie, quali la fibrosi cistica, l'immunodeficienza combinata grave (SCID), la corea di Huntington e così via: in molti casi, ma non in tutti, le attese sono state soddisfatte, perché la sintomatologia clinica ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] all'altra. Lo stesso si verifica nel caso di malattie dominanti a insorgenza tardiva, come la corea di Huntington. Invece nelle malattie dominanti a insorgenza precoce, con gravi sintomi che impediscono la riproduzione, l'alterazione genica è ...
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corea1
corèa1 (o còrea) s. f. [dal lat. chorĕa o chorēa «danza corale», gr. χορεία, der. di χορός «coro, danza corale»]. – 1. ant. Ballo: spezie di ballo il quale è chiamato c. (Boccaccio). 2. In medicina, malattia del sistema extrapiramidale...