Down, sìndrome di Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down (1828-1896). La sindrome è dovuta alla presenza, nel corredo cromosomico di tutte le cellule, di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome ... Leggi Tutto

IDIOZIA (dal gr. ἰδιώτης "privato" che nel lat. idiota ha già assunto il significato di "ignorante", "uomo di scarso discernimento") Ernesto Lugaro Sotto questa denominazione si riuniscono tutti i difetti [...] ghiandole a secrezione interna è pure molto probabilmente dovuta l'idiozia mongoloide. Gravi e oscuri processi degenerativi determinano l'idiozia da sclerosi tuberosa, l'idiozia amaurotica familiare, la microcefalia pura, che si manifesta anch'essa ... Leggi Tutto

Medico e genetista francese (Montrouge 1926 - Parigi 1994). Dal 1964 prof. di genetica presso la facoltà di medicina di Parigi. Autore di numerose ricerche di genetica umana; nel 1959 scoprì, in collaborazione [...] con R. Turpin e M. Gautier, che il mongolismo (o idiozia mongoloide) è dovuto alla presenza di un cromosoma soprannumerario nella coppia n. 21 (trisomia 21). Da tale osservazione ebbe origine una serie d'importanti ricerche sulle anomalie della ... Leggi Tutto

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] anomalia abbastanza frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi di sindrome di Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si trasmettesse ai discendenti. Lejeune ... Leggi Tutto

POLIPLOIDIA Giuseppe Montalenti Condizione in cui il numero dei cromosomi di una cellula, o di un intero organismo pluricellulare è superiore al normale che si conviene indicare con 2 n, e chiamare [...] l'aneuploidia anche nella specie umana. J. Lejenne. R. Turpin. M. Gautier (1959) osservarono in individui affetti da idiozia mongoloide la presenza di un cromosoma supplementare, così che il numero totale dei cromosomi è 47, anziché il normale 46 ... Leggi Tutto