Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica di una malattia (dominante o recessiva) nel sesso femminile può variare in funzione dell'inattivazione (v. oltre) delcromosomaX. Nel caso di una malattia recessiva (emofilia A, distrofia muscolare di Duchenne e di Becker) solo ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] ) perché la sua presenza in duplice copia, anziché in una copia sola (per es. per duplicazione parziale del braccio corto delcromosomaX), determina l'inversione del sesso, vale a dire lo sviluppo di un embrione XY in un individuo di sesso femminile ...
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Teoria secondo la quale le cellule embrionali si differenziano in successivi stadi di sviluppo. Il termine risale al 17° sec., all’epoca della disputa tra i preformisti, secondo i quali lo sviluppo di [...] se alcuni geni sono spostati dalla localizzazione originaria del genoma e riposizionati vicino ai telomeri, la loro due cromosomiX della femmina viene quasi completamente inattivato in modo permanente. Nell’embrione umano l’inattivazione si ...
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Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] 6. La densità di energia dei raggi cosmici, nelle vicinanze del Sistema solare, risulta essere ∼1 eV/cm3. Se ne . Per produrre una inattivazione apprezzabile di un enzima (linear energy transfer) sul cromosomaX. I risultati evidenziarono che la ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] una stessa specie il rapporto tra le basi, e quindi la composizione del DNA, è costante, non dipende dal tessuto da cui il DNA XIST (X inactive specific transcript) ha infatti un ruolo nel processo di inattivazione di uno dei due cromosomiX durante ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] di questo gruppo, alla prova d'inattivazione con radiazioni ionizzanti, hanno rivelato che specifica delcromosoma batterico, cui il cromosoma fagico ospite si hanno inclusioni intracellulari (corpi X); modificazioni degli inclusi della cellula; ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] 9). L'oligonucleotide viene ap paiato a una copia del gene a singola catena e, con l'aggiunta di con due approcci: inattivazione dei patogeni o isolamento autosomici recessivi o recessivi legati al cromosomaX (tab. 2).
Requisiti fondamentali per ...
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Biologia dello sviluppo animale
di Giovanni Giudice
Le ricerche di quest'ultimo ventennio del sec. 20° hanno consentito di trovare risposte sempre più puntuali, in termini molecolari, a numerosi problemi [...] nell'embrione. Sia per l'inattivazione ventrale della proteina cactus, sia a effetto ventralizzante annoveriamo Xwnt-8 (dove X sta per Xenopus e wnt per sequenze 3′ delcromosoma agiscono sulle parti più vicine all'estremo anteriore del corpo, ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] per difetto), mentre il numero totale di diagnosi cliniche di X è dato da A + D + E (dove D CH2Cl ecc. porta alla loro inattivazione come cancerogeni; ma anche questa cromosomica consistente nell'accorciamento del braccio lungo delcromosoma ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] inattivante'. Il locus genico responsabile della malattia è stato localizzato nella zona delcromosoma 17, dove si trova il gene per la subunità α1 del laringe, faringe, lingua e alcuni muscoli del collo (nuclei del IX, X, XI e XII paio di nervi ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...