aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locusgenico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi genetiche ...
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locus
Zona particolare e circoscritta di organi anatomici. Con valore generico, è chiamato locus minoris resistentiae («luogo di minore resistenza») qualsiasi punto o regione organica che, presentando [...] , il l. è la localizzazione relativa a una mappa genetica o citologica di un particolare gene e di tutti i suoi alleli. In partic., l. genico è la porzione della sequenza nucleotidica in una molecola di DNA che costituisce un particolare gene. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ai cromosomi del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo sbilanciamento genico tra i due sessi per quanto riguarda il cromosoma X (due X ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] di dominanza, come vedremo in seguito, si può procedere a una stima delle frequenze geniche solo se si assume valido il principio di Hardy-Weinberg relativamente al locus in esame.
Classicamente le frequenze di due alleli A1 e A2 vengono indicate con ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] malattie genetiche ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme of Health negli Stati Uniti allestirono il primo intervento di terapia genica su un essere umano: nel caso specifico si trattava di ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] trattamento delle malattie genetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto sul fondo della retina. Se a questa eterogeneità di locus si aggiunge l'eterogeneità allelica, cioè la variabilità delle ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] di sostituire un gene con un altro variamente modificato nel suo stesso locus cromosomico, mediante la tecnica della ricombinazione omologa o tecnica del knock out genico. La ricombinazione omologa è quel processo di scambio di tratti omologhi di ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore altro importante gene soppressore di tumore è p53. Il prodotto genico è una fosfoproteina a localizzazione nucleare con peso molecolare di ...
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Sangue
AAusten F. Riggs
Guido Modiano
Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin
Corrado Baglioni
Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo
Emoglobina, di Austen F. Riggs
Genetica del sangue, di Guido [...] attese dalla legge di Hardy-Weinberg (v. evoluzione) per un locus con due alleli codominanti. Inoltre, i c(+) che erano anche α o il gene ε).
Da questo tipo di fusione genica non viene generata nuova variabilità idiotipica: una volta fabbricatosi il ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] infatti un DNA ‛extragenico', che non contiene geni. Il rapporto tra DNA genico e DNA totale di un organismo varia molto: si stima che nell'uomo di geni delle β-globine in cui l'LCR (Locus Control Region) aumenta l'espressione dei singoli geni. Il ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...