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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] trattamento delle malattie genetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto sul fondo della retina. Se a questa eterogeneità di locus si aggiunge l'eterogeneità allelica, cioè la variabilità delle ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ereditari, un cromosoma parentale porta una mutazione nel locus d'interesse, ma perché si instauri il tumore altro importante gene soppressore di tumore è p53. Il prodotto genico è una fosfoproteina a localizzazione nucleare con peso molecolare di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Genetica

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Genetica Marcello Siniscalco sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] stesso locus in una popolazione mendeliana rappresenta un classico esempio di polimorfismo genico o hanno ora fondate ragioni per ritenere che il reperimento di marcatori genici comuni e multiallelici, in qualsiasi regione del genoma umano, sia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – ORGANIZZAZIONE METAMERICA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – RIPRODUZIONE ASESSUATA
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Genoma

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Genoma Renato Dulbecco Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] infatti un DNA ‛extragenico', che non contiene geni. Il rapporto tra DNA genico e DNA totale di un organismo varia molto: si stima che nell'uomo di geni delle β-globine in cui l'LCR (Locus Control Region) aumenta l'espressione dei singoli geni. Il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – RETICOLO ENDOPLASMATICO – CAENORHABDITIS ELEGANS – SEQUENZIAMENTO DEL DNA
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Biotecnologie Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] identificare i vari segmenti di ricombinazione e la distanza tra un locus e un altro. Con questo approccio è stata quindi preparata polmonare e pertanto le cellule bersaglio della terapia genica risultano essere le cellule dell'epitelio polmonare. In ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – CELLULE STAMINALI EMBRIONALI
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Neoplasie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Neoplasie Bruce N. Ames Lois S. Gold e Walter C. Willett Georges Mathé e Paolo Pontiggia Giancarlo Vecchio Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett Oncologia clinica, [...] non sono omologhe, mentre i loro prodotti genici sono virtualmente identici. Questi stessi geni sono and characterization of a zinc finger polypeptide gene at the human 11 Wilms' tumor locus, in ‟Cell", 1990, LX, pp. 509-520. Cantley, L. C., ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIRURGIA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ENVIRONMENTAL PROTECTION AGENCY – CHEMIOTERAPICI ANTINEOPLASTICI – FOSFATIDILINOSITOLO-3-CHINASI – MORTE CELLULARE PROGRAMMATA
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Immunologia

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Immunologia Guido Forni Benvenuto Pernis Jack Strominger Rosa Sorrentino e Roberto Tosi di Guido Forni e Jack Strominger Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] stesso gene. Il carattere poligenico e il polimorfismo genico del sistema HLA fanno sì che le possibili avere al massimo sei diverse molecole di classe I (due al locus A, due al locus B e due al locus C) e sei-otto molecole di classe II (cioè due DP ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – RECETTORE DEI LINFOCITI T – BARRIERA EMATOENCEFALICA
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970 1961-1970 1961 Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] omeotiche, dimostra l'esistenza di un complesso genico in Drosophila, che chiama bithorax, costituito da stava per human, L per leucocyte e A per il primo locus identificato. Nel 1975 sarà introdotta la nomenclatura HLA (human leucocyte antigens ... Leggi Tutto
CATEGORIA: STORIA DELL ASTRONOMIA – ANTROPOLOGIA FISICA – STORIA DELLA BIOLOGIA – FISICA MATEMATICA – STORIA DELLA FISICA – STORIA DELLA MATEMATICA – STORIA DELLA MEDICINA

Terapia genica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Terapia genica Luigi Naldini e Michele De Palma di Luigi Naldini e Michele De Palma Terapia genica sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] sole cellule affette e non agli altri tessuti. Nella terapia genica della β-talassemia, ad esempio, il gene corretto e funzionale di regolazione del gene della β-globina (LCR, Locus Control Region). Queste proprietà dei vettori lentivirali consentono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – FATTORI DELLA COAGULAZIONE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – FATTORE DI TRASCRIZIONE – INDUSTRIA FARMACEUTICA
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Sangue

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Sangue Lucio Luzzatto Bruno Rotoli Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli Basi molecolari della leucemia SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] 'espressione dell'altro; nel secondo, a causa della fusione genica si produce una proteina nuova, le cui proprietà - fenomeno of the c-myc gene into the immunoglobulin heavy chain locus in human Burkitt lymphoma and murine plasmocytoma cells, in ‟ ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – CHIRURGIA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: CICLO DI DIVISIONE CELLULARE – TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – TRASFUSIONI DI SANGUE – ESPRESSIONE DEL GENE
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Vocabolario
locus
locus s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilità
variabilita variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
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