genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] genetica. La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti, a rischio per una malattia che possa essere ereditaria, sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per ...
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Malattiaereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] .
Aspetti genetici
Lo schema ereditario. - L’e. è un carattere ereditario che si trasmette secondo lo è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è ...
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Malattiaereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte ...
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Malattiaereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardo mentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi ...
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Malattiaereditaria caratterizzata da un addensamento di tutte le ossa, che appaiono però di normale configurazione: gli individui che ne sono affetti presentano bassa statura, ipoplasia del mascellare [...] inferiore, cranio voluminoso con abnorme ampiezza delle suture e apertura della fontanella bregmatica ...
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Malattiaereditaria caratterizzata da un edema duro ed elastico degli arti ad andamento cronico, per displasia congenita dei vasi linfatici (detto anche edema di Meige o t. ereditario). ...
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Malattiaereditaria del metabolismo con eccesso di triptofano nel sangue. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo mentale. ...
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Malattiaereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale. ...
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Malattiaereditaria del metabolismo, a distribuzione autosomica recessiva, caratterizzata da abbondante eliminazione urinaria di cistina e frequentemente da calcolosi renale. ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...