NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] è la probabilità che il paziente sia affetto da una forma familiare piuttosto che sporadica della malattia. Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomicadominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti i casi di MdA. L ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] l'altro la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 dismorfismi e malformazioni. Benché non sia ancora del ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] da difetto di assorbimento dei grassi, acantocitosi, retinite pigmentosa, atassia. Sembra trasmessa in forma autosomicadominante.
La malattia di Tangier, nella quale vi è mancanza delle normali HDL (High Density Lipoproteins) e presenza ...
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– Sviluppo e struttura. I neuroni enterici. Funzionalità. Patologie. Bibliografia
Il s. n. e. (SNE) è una rete nervosa che regola le funzioni motorie e secretorie del tratto gastrointestinale (GI) in collaborazione [...] -mediato. Nella malattia di Hirschsprung la motilità intestinale è bloccata a causa di un segmento agangliare, nella porzione terminale del colon. Questa neurocristopatia congenita, che si trasmette in maniera autosomicadominante o recessiva, è ...
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(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomicadominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] una limitazione nei movimenti di estensione e di pronazione.
Il dismorfismo cranio facciale è una costante caratteristica della malattia: infatti la base del cranio è preformata da cartilagine e quindi presenta le stesse anomalie delle ossa lunghe ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] da una forma di MP a trasmissione autosomicadominante. I geni implicati in queste forme familiari codificano per proteine che sembrerebbero rivestire un ruolo importante nell'eziopatogenesi della malattia, e sono quindi risultati di importanza ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] atassia ereditaria con una prevalenza di 2/100.000. È una malattia ereditaria di tipo recessivo la cui causa risiede nella mutazione a livello causa di atassia ereditaria episodica a trasmissione autosomicadominante e con esordio precoce. Tali forme ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] intracellulare di amiloide (forme genetiche della malattia di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob e a. sistemica abiotrofia cerebrale; queste forme hanno una trasmissione autosomicadominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] circa un terzo dei casi di cancro, a circa un quarto delle malattie di cuore e a circa 400.000 morti premature all'anno. Si origine di altri tipi di tumore trasmessi ereditariamente in maniera autosomicadominante (v. tab. X).
Il tumore di Wilms è ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] implica la trasmissione di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....