terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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L’involucro continuo che riveste tutto il corpo dei Vertebrati e che, in corrispondenza delle aperture naturali di esso, continua nelle membrane mucose che tappezzano le cavità comunicanti con l’esterno. [...] ricorre alle cutireazione per ricercare, in caso di sospetta malattia allergica (orticaria, asma ecc.) l’eventuale sostanza Cutis hyperelastica Rara anormalità, spesso congenita ed ereditaria, della c., esageratamente elastica ed estensibile ...
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Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, le l. costituiscono un gruppo di malattie relativamente poco frequenti, solitamente a trasmissione ereditaria, e di cui è in molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto. Abitualmente ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] parte dei casi si applica la prima procedura, che del resto viene utilizzata anche nella diagnostica di altre malattieereditarie. In pratica il DNA, estratto dai leucociti del s. periferico, viene digerito da enzimi di restrizione che riconoscono ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] è la soluzione migliore, ma non è sempre così, automaticamente. Prendiamo per es. la corea di Huntington, una delle malattieereditarie più misteriose, che provoca la morte programmata di uno specifico sottoinsieme di cellule cerebrali e comincia a ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] pur presentando il quadro tipico della malattia, non portano la mutazione nel gene (fenocopie). Queste incertezze diagnostiche hanno messo in evidenza che il quadro clinico con cui si manifesta un tumore ereditario è la risultante di diversi fattori ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] che avvengano anche spontaneamente. Esse hanno spesso conseguenze a livello fenotipico e alcune delle più gravi malattieereditarie osservate nell'uomo sono il risultato di aberrazioni cromosomiche.
Cambiamenti genetici possono riguardare anche il ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di un gene può essere dedotta o da una funzione specifica (per esempio, la formazione di una proteina nota), oppure da una malattiaereditaria che si manifesta in individui in cui quel gene è alterato.
Come si è detto, il genoma è costituito da DNA ...
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Enciclopedia delle Scienze Sociali I Supplemento (2001)
Bioetica
Carlo Augusto Viano
1. La disumanizzazione della medicina
La bioetica è spesso concepita come lo strumento con il quale si può riportare sotto il controllo della morale una medicina che a [...] di eugenetica 'positiva', che potrebbe condurre all'eliminazione di un tratto di patrimonio genetico responsabile di una malattiaereditaria. La differenza tra le due forme di eugenetica è importante, perché la prima produce modificazioni nel solo ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] a opera delle piastrine e la terza a seguito dell'attivazione dei fattori di coagulazione del plasma. Nell'emofilia, malattiaereditaria, la coagulazione è insufficiente, mentre nella trombosi si formano trombi in assenza di ferite, con il rischio di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...