Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] et al., 1995).
Nonostante le comuni modalità di trasmissione che si riscontrano tra i tumori ereditari, la percentuale di portatori del gene che, di fatto, sviluppa la malattia varia a seconda dei diversi tipi di cancro. Per esempio, il 90-95% di ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] a causa dell'escrezione di acido omogentisico, giunse alla conclusione che dovesse trattarsi di una condizione ereditaria. Egli avanzò l'ipotesi che la malattia fosse dovuta all'assenza di un ‛fermento' (un enzima, secondo la terminologia moderna ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] nel bambino di sesso maschile, per cui si parla di malattia diaginico-oloandrica (trasmessa dalla madre e che colpisce il feto dissociazione dell'Hb materna. Quest'alterazione potrebbe essere ereditaria, indotta da un deficit della citocromo b5 ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Tutti questi difetti genetici sono potenzialmente in grado di causare malattie nell'uomo, e in determinate circostanze è provato che ciò (Leber's Hereditary Optical Neuropathy, neuropatia ottica ereditaria di Leber) causa cecità e una serie ...
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Sangue
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Claudio Cartoni
Per sopravvivere, tutti gli organismi hanno bisogno sia di un continuo rifornimento di sostanze nutritive e di energia, indispensabile per [...] avanzata (età media di 60 anni). Tra i vari fattori che possono essere predisponenti per tale malattia si ricordano possibili fattori ereditari (sono noti diversi casi di mieloma familiare), presenza di anomalie cromosomiche, riscontrate nel 40-50 ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , evitando che essi possano recar danno agli altri. Ma s'impone anche il dovere di trovare il modo di curare le malattieereditarie: la medicina moderna è impegnata in questo tipo d'indagine e molte sono le conquiste già realizzate in questo campo. E ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . Per quanto riguarda lo studio di bambini e adolescenti valgono le considerazioni sopra esposte per le malattieereditarie a insorgenza tardiva.
Screening di eterozigoti
Aspetti generali
Un secondo tipo di screening genetico è costituito ...
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Endocrinologia
Jesse Roth e Francesco Saverio Celi
SOMMARIO: 1. Che cos'è l'endocrinologia. 2. Gli ormoni circolanti. 3. Funzioni regolate da ormoni. 4. Coordinazione e feedback. 5. La natura chimica [...] o in eccesso, sono responsabili di una serie di malattie specifiche: i disordini endocrini. L'ipofisi (o ghiandola gene della leptina sono causa di rarissime forme di obesità ereditaria. Un'altra sostanza ormono-simile secreta dalle cellule adipose ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] nel controllo dei processi d'invecchiamento. Nella specie umana sono stati isolati i geni responsabili di numerose malattieereditarie, la più importante delle quali è il morbo di Alzheimer, ritenute in precedenza collegate al processo di ...
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Degenerazione
Giulio Barsanti
Giorgio Bignami
Il termine degenerazione, letteralmente "modificazione del genere", "deviazione dal genere", può significare alterazione, trasformazione, o passaggio da [...] et morales de l'espèce humaine (Paris 1857), B.-A. Morel interpreta le malattie, l'alcolismo e altre intossicazioni come l'effetto di disordini ereditari che accumulandosi portano all'imbecillità, alla sterilità e per questa via all'estinzione di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...