Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] vita, che è tutt'uno che considerare la stessa senescenza una malattia, secondo l'antico aforisma senectus ipsa morbus. In realtà apparirà , i casi ''sporadici'' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissione ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] che la v. g. non è l'unica forma di variazione ereditaria: nell'uomo soprattutto, e in misura molto minore pure in altre "normali", cioè polimorfiche e non associate a stati di malattia apparenti.
5. Variabilità genomica. - Le variazioni del numero ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell'incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. Soltanto recentemente sono stati eseguiti studi su reperti archeologici e siti cimiteriali che ...
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VASI
Primo DORELLO
Antonio COSTA
. Biologia. - Nel linguaggio biologico per vaso si intende un tubo, il quale serve a trasportare liquidi di diversa natura da un punto all'altro dell'organismo: così [...] distrofiche, metaboliche) per il depositarsi dei lipoidi nella parete vasale; 3° la predisposizione ereditaria, come è prospettato dalla frequenza di malattie a base arteriosclerotica, spesso con predilezione per un dato organo, in alcune famiglie (E ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] di patogeni difficili o pericolosi da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattieereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per ...
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Antropologia ed etnologia
Fred W. Voget
Introduzione
Il termine antropologia deriva dal greco ἄνθϱωποϚ, uomo, e da λόγοϚ, discorso. Il termine etnologia deriva da ἔθνοϚ, popolo o razza. Alla lettera, [...] attribuì alla selezione naturale la graduale immissione nei caratteri ereditari dell'uomo dell'avversione nei confronti di tale costruzioni secondarie, soprattutto la religione, la mitologia, la malattia e la sua cura.La teoria neo-freudiana servì ...
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Sessualità
Vincenzo Cappelletti
1. Citogenetica
Dalla memoria di Karl Ernst von Baer De ovi mammalium et hominis genesi, del 1827, con le prime osservazioni sull'uovo nei follicoli ovarici di un mammifero [...] 1896, l'autore aveva supposto che i processi ereditari avvenissero attraverso la "trasmissione fisica di un particolare composto polemica dell'"anti-Edipo", sposta l'analisi della malattia mentale, soprattutto della schizofrenia, dalla famiglia alla ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Microbiologia
William C. Summers
Microbiologia
La microbiologia ebbe inizio con l'invenzione del primo strumento, il microscopio ottico, [...] l'herpes labiale, l'influenza e la poliomielite, nonché di malattie animali quali il colera suino, la rabbia e il vaiolo bovino
Il ruolo del gene nella trasmissione delle proprietà ereditarie dal genitore alla progenie nei microorganismi e quello ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] dell'organizzazione e dell'espressione del materiale genetico che hanno praticamente confutato il concetto che le malattieereditarie monogenetiche o a trasmissione mendeliana possano essere ricondotte a un modello monocausale. Attraverso l'analisi ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...