Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] la forma della molecola e la posizione relativa nello spazio dei gruppi che la costituiscono.
La cistinosi è una malattiaereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi e segnatamente della c., che si deposita in vari organi ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] e al di sotto di 80 mg/dl nei soggetti con pregressi eventi coronarici.
I. familiare
L’i. familiare è una malattiaereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Gli individui ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] cutanee di iperpigmentazione, con sintomatologia polimorfa in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattiaereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa ...
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Amminoacido essenziale, di formula NH2(CH2)4CHNH2COOH (acido α, ε -diamminocaproico). La forma levogira è presente in tutte le proteine, a eccezione della gliadina del frumento e della zeina del granturco. [...] , presente nei legami trasversali intramolecolari e intermolecolari del collageno e dell’elastina. Si chiama lisinuria la malattiaereditaria del metabolismo caratterizzata da una elevata escrezione renale di l. e da contemporanea riduzione della sua ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattiaereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] da alterazioni oculari e neurologiche. Spesso si manifesta nella prima infanzia; appartiene alle dermatosi precancerose di natura ereditaria. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattiaereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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Alterato equilibrio funzionale del sistema nervoso autonomo. D. familiare Rara malattiaereditaria, autosomica recessiva con sintomatologia compatibile con sofferenza del sistema nervoso autonomo (tra [...] i sintomi: assenza della secrezione lacrimale ecc.) ...
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L’involucro continuo che riveste tutto il corpo dei Vertebrati e che, in corrispondenza delle aperture naturali di esso, continua nelle membrane mucose che tappezzano le cavità comunicanti con l’esterno. [...] ricorre alle cutireazione per ricercare, in caso di sospetta malattia allergica (orticaria, asma ecc.) l’eventuale sostanza Cutis hyperelastica Rara anormalità, spesso congenita ed ereditaria, della c., esageratamente elastica ed estensibile ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] pur presentando il quadro tipico della malattia, non portano la mutazione nel gene (fenocopie). Queste incertezze diagnostiche hanno messo in evidenza che il quadro clinico con cui si manifesta un tumore ereditario è la risultante di diversi fattori ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...