Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] hanno senz'altro permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni umani, tanto che nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da Victor McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1.478 difetti genetici elencati ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattie genetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattieereditarie, come la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per molte delle quali sono oggi disponibili test prenatali ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] condotta nell'ambito di studi sulle famiglie, fornisce una prima valutazione del grado di associazione tra mutazioni ereditarie e predisposizione alla malattia. Questi studi hanno mostrato che il cancro si manifesta con molta più frequenza, o tende a ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell’organo colpito e che eventualmente ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] potrebbe mettere in evidenza, per es., una malattia metabolica e quindi una variante enzimatica altrimenti non etnici del bacino mediterraneo e dell’Africa) è di natura ereditaria.
Un altro comune difetto enzimatico è presente in alcuni individui ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la direzione della clinica e dedicò parte del suo tempo a cercare il modo per individuare i portatori di malattieereditarie. Egli ricordava tuttavia che, quando iniziò a occuparsi di genetica umana aveva un principio guida assoluto, quello di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...