Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] effettuati non abbiano ancora chiarito le modalità di trasmissione ereditaria (v. Geha e altri, 1974). Tre cause sono e diventano facilmente preda di ogni tipo di infezione. Talvolta la malattia è associata a una forma di nanismo ad arti corti. L ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] condotta nell'ambito di studi sulle famiglie, fornisce una prima valutazione del grado di associazione tra mutazioni ereditarie e predisposizione alla malattia. Questi studi hanno mostrato che il cancro si manifesta con molta più frequenza, o tende a ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] et al., 1995).
Nonostante le comuni modalità di trasmissione che si riscontrano tra i tumori ereditari, la percentuale di portatori del gene che, di fatto, sviluppa la malattia varia a seconda dei diversi tipi di cancro. Per esempio, il 90-95% di ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] a causa dell'escrezione di acido omogentisico, giunse alla conclusione che dovesse trattarsi di una condizione ereditaria. Egli avanzò l'ipotesi che la malattia fosse dovuta all'assenza di un ‛fermento' (un enzima, secondo la terminologia moderna ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] nel bambino di sesso maschile, per cui si parla di malattia diaginico-oloandrica (trasmessa dalla madre e che colpisce il feto dissociazione dell'Hb materna. Quest'alterazione potrebbe essere ereditaria, indotta da un deficit della citocromo b5 ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Tutti questi difetti genetici sono potenzialmente in grado di causare malattie nell'uomo, e in determinate circostanze è provato che ciò (Leber's Hereditary Optical Neuropathy, neuropatia ottica ereditaria di Leber) causa cecità e una serie ...
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Sars
Minacce globali da virus emergenti
L'emergenza dell'infezione da Coronavirus SARS-CoV
di Maria Rapicetta
15 marzo
L'Organizzazione mondiale della sanità lancia l'allarme per il diffondersi di una [...] a chemioterapia o a trapianto di organi, nell'invecchiamento della popolazione e nella malnutrizione. Le malattieereditarie associate a immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione della popolazione: la ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] , evitando che essi possano recar danno agli altri. Ma s'impone anche il dovere di trovare il modo di curare le malattieereditarie: la medicina moderna è impegnata in questo tipo d'indagine e molte sono le conquiste già realizzate in questo campo. E ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . Per quanto riguarda lo studio di bambini e adolescenti valgono le considerazioni sopra esposte per le malattieereditarie a insorgenza tardiva.
Screening di eterozigoti
Aspetti generali
Un secondo tipo di screening genetico è costituito ...
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Endocrinologia
Jesse Roth e Francesco Saverio Celi
SOMMARIO: 1. Che cos'è l'endocrinologia. 2. Gli ormoni circolanti. 3. Funzioni regolate da ormoni. 4. Coordinazione e feedback. 5. La natura chimica [...] o in eccesso, sono responsabili di una serie di malattie specifiche: i disordini endocrini. L'ipofisi (o ghiandola gene della leptina sono causa di rarissime forme di obesità ereditaria. Un'altra sostanza ormono-simile secreta dalle cellule adipose ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...