Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] pur presentando il quadro tipico della malattia, non portano la mutazione nel gene (fenocopie). Queste incertezze diagnostiche hanno messo in evidenza che il quadro clinico con cui si manifesta un tumore ereditario è la risultante di diversi fattori ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di un gene può essere dedotta o da una funzione specifica (per esempio, la formazione di una proteina nota), oppure da una malattiaereditaria che si manifesta in individui in cui quel gene è alterato.
Come si è detto, il genoma è costituito da DNA ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] hanno senz'altro permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni umani, tanto che nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da Victor McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1.478 difetti genetici elencati ...
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Enciclopedia delle Scienze Sociali I Supplemento (2001)
Bioetica
Carlo Augusto Viano
1. La disumanizzazione della medicina
La bioetica è spesso concepita come lo strumento con il quale si può riportare sotto il controllo della morale una medicina che a [...] di eugenetica 'positiva', che potrebbe condurre all'eliminazione di un tratto di patrimonio genetico responsabile di una malattiaereditaria. La differenza tra le due forme di eugenetica è importante, perché la prima produce modificazioni nel solo ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] a Seattle guidato da Gerard D. Schellenberg. Il gene risulta mutato in individui affetti da questa malattiaereditaria, caratterizzata essenzialmente da prematuro invecchiamento. Si avanza l'ipotesi che la proteina corrispondente possa essere ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Sterilizzazione
Ettore Cittadini
Alessandra Lo Presti
Eugenia De Luca
Il termine sterilizzazione, che designa l'operazione di rendere sterile, l'effetto che ne deriva e anche il modo con cui tale [...] vasectomia originale sia stata correttamente effettuata. In realtà esiste una sola indicazione assoluta per la vasectomia: una malattiaereditaria trasmessa dai geni del marito. A prescindere da questi rari casi, le indicazioni sono tutte relative e ...
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Muscolo
Rosadele Cicchetti
Red.
Il muscolo (derivato del latino musculus, diminutivo di mus, "topo", in relazione al fatto che certi movimenti muscolari possono ricordare il rapido guizzare di un topo) [...] una loro migliore esecuzione. La miotonia rappresenta il sintomo fondamentale di due malattieereditarie che da essa prendono il nome: la miotonia atrofica e la miotonia congenita o malattia di Thomsen (dal nome di A.Y. Thomsen, che la descrisse su ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] a opera delle piastrine e la terza a seguito dell'attivazione dei fattori di coagulazione del plasma. Nell'emofilia, malattiaereditaria, la coagulazione è insufficiente, mentre nella trombosi si formano trombi in assenza di ferite, con il rischio di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...